fetal yüz anomalileri
Transkript
fetal yüz anomalileri
Fetal yüz anomalileri FETAL YÜZ ANOMALİLERİ Diğ Diğer Malformasyonlar FETAL YÜ YÜZ ANOMALİ ANOMALİLERİ LERİ •Sendrom •Kromozomal anomali PROF. DR. LÜTFÜ S. ÖNDEROĞLU Embryoloji Embriyoloji Helms JA, et al. New insights into craniofacial morphogenesis. Development 132, 851-861, 2005 Normal Sonografik Anatomi y Fetal yüz ultrasonografik olarak 12. gebelik haftasından itibaren incelenebilir. y Fetal yüzün saggital, koronal ve transvers kesitleri ile değerlendirme yapılır. Normal Sonografik Anatomi 3D/4D Ultrasonografi 3D/4D Ultrasonografi y 3D/4D ultrasonografi avantajları y Multiplanar görüntü ile fetal yüz ve anatomi detaylı değerlendirilebilir. y Tüm fetal yüz yapıları 2D ultrasonografi ile aynı anda görüntülenip değerlendirilemez, 3D/4D ultrasonografi ile bu mümkündür y Yüz hareketlerinin görüntülenmesi ile fonksiyonel değerlendirme yapılabilir. y Multiplanar navigasyon ile uygun olmayan pozisyonlarda fetal yüz değerlendirilebilir. y 3D ultrason ile gerçek orta hat görüntüsü elde edilebilir y Multislice teknolojisi ile damak patolojilerinin büyüklüğü anlaşılabilir. Kurjak A, Azumendi G, Andonotopo W, et al. Three- and four-dimensional ultrasonography of the fetal face. Am J Obstet Gynecol 2007;196:16-28. 3D/4D Ultrasonografi Kurjak A, Azumendi G, Andonotopo W, et al. Three- and four-dimensional ultrasonography of the fetal face. Am J Obstet Gynecol 2007;196:16-28. 3D/4D Ultrasonografi Kurjak A, Azumendi G, Andonotopo W, et al. Three- and four-dimensional ultrasonography of the fetal face. Am J Obstet Gynecol 2007;196:16-28. 3D/4D Ultrasonografi 3D/4D Ultrasonografi y Fetal yüz değerlendirilmesi ile ilgili çalışmalar; y Fetal alkol sendromu y Fetal fenitoin sendromu y Yarık dudak y Mikrognati y Kulak malformasyonları y Frontal genişleme y 3D ultrasonografi daha fazla bilgi vermektedir. Kurjak A, Azumendi G, Andonotopo W, et al. Three- and four-dimensional ultrasonography of the fetal face. Am J Obstet Gynecol 2007;196:16-28. Merz E et al. Application of TV and abdominal 3D ultrasound for the detection or exclusion of malformations of the fetal face. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 9:237-43. Stoll C et alPrenatal diagnosis of dysmorphic syndromes by routine fetal ultrasound examination across Europe. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:543- 51 Matthews L et al. Possible ultrasound markers for fetal alcohol syndrome: assessment of the fetal face and brain. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24:264. Hull AD, Pretorius DH. Fetal face: what we can see using two-dimensional and three-dimensional ultrasound imaging. Semin Roentgenol 1998;33:369-74. Pretorius DH, Nelson TR. Fetal face visualization using three-dimensional ultrasonography. J Ultrasound Med 1995;14:349-56. İlk trimesterde fetal yüz değerlendirilmesi y 11-14 hafta arası 1144 normal gebeliğin incelenmesi Ultrasonografik fetal yüz değerlendirilmesi Assessment of fetal anatomy at the 11–14-week ultrasound examination. Souka AP. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24: 730–734 Orbita ve Periorbital Bölge Orbita ve Periorbital Bölge y Rutin olarak yapılmaz fakat anormal orbital çaplar fetal disgenezisin bir bulgusu olabilir. y İnceleme y BPD için kullanılan kesitin biraz kaudali • • • • • • • • Simetrik göz kürleri Eşit çaplarda gözler Vitröz cisim Lens Ön kamara Ekstraoküler kaslar Optik sinir Hyaloid arter Orbita ve Periorbital Bölge Orbital ve Periorbital Anomaliler y Azalmış interorbital mesafe y Genelde holoprozensefali y Sporadik y Genetik y Kromozomal y Teratojenik Mayden KL, Tortora M, Berkowitz RL, et al. Orbital diameters: a new parameter for prenatal diagnosis and dating. Am J Obstet Gynecol 1992;144:289. Jeanty P, Cantraine F, Cousaert MS, et al. The binocular distance: a new way to estimate fetal age. J Ultrasound Med 1984;3:241. Mayden KL, Tortora M, Berkowitz RL, et al. Orbital diameters: a new parameter for prenatal diagnosis and dating. Am J Obstet Gynecol 1992;144:289. y y y Oküler çap İnteroküler mesafe Binoküler mesafe y y y y y y y Hipertelorizm Hipotelorizm Mikroftalmi Anoftalmi Proboscis Periorbital kitle İntraokuler anomali Hipotelorizm Hipotelorizm ile ilişkili sendromlar Sık Holoprozensefali Nadir Trigonosefali Okulodentodigital displazi Mikrosefali Meckel-Gruber sendromu Williams sendromu Baller-Gerold Sendromu Maternal Fenilketonuri Myotik distrofi Goldenhar sendromu Kromozomal anomaliler •Trizomi 13 •Trizomi 21 •18p•5p•14q+ Coates TL, McGahan JP. The fetel face. In:. Diagnostic obstetrical ultrasound, ed 1.Philadelphia,JB Lippincott ,1994:207.) Orbital ve Periorbital Anomaliler Orbital ve Periorbital Anomaliler Hipotelorizm Hipotelorizm y Siklopi y Median orbit y Değişik derecelerde oküler füzyon y Nasal aplazi y Proboscis y Üst dudak filtrum kaybı y Fasiyal kemiklerin yokluğu y Düşük yerleşimli kulaklar Orbital ve Periorbital Anomaliler Holoprosensefali Orbital ve Periorbital Anomaliler Hipotelorizm y Etmosefali y Belirgin hipotelorizm y Proboscis y Malforme ve düşük yerleşimli kulaklar www.thefetus.net Orbital ve Periorbital Anomaliler y Sebosefali y Yassı rudimenter burun y Hipotelorizm y Tek ve düz nostril y Üst dudak filtrum kaybı Hipotelorizm www.thefetus.net Orbital ve Periorbital Anomaliler Hipertelorizm y Hipertelorizm y İnterorbital mesafe artmış y İzole veya sekonder olarak gelişebilir y Kromozomal veya diğer birçok durumla beraber gözlenebilir y Tanı için iç orbital mesafe dış orbital mesafeden daha hassas Orbital ve Periorbital Anomaliler Hipertelorizm Hipertelorizm ile ilişkili sendromlar ve malformasyonlar Hipertelorizm ile ilişkili sendromlar ve malformasyonlar Orta hat fasiyal malformasyonlar •Median yarık yüz sendromu •Frontal, etmoid veya sfenoid sefalosel •Frontal, etmoid veya sfenoid teratom •Nasal glioma •Nazofrontal mukosel Belirgin nörolojik ve SSS anomalileri •Hidrosefali •Megalensefali •Familial nörovisceral lipidosis sendromu •Lissensefali •CC agenezi •Septum Pellucidum Agenezi Fasiyal defektler • proboscis lateralis •Lateral fasyal yarıklanma •Fasiyal hemanjiyom •Ekstra nares Belirgin kafatası displazileri •Kraniosinoztoz •Apert sendromu •Crouzon sendromu •Carpenter sendromu •Pfeiffer sendromu •Kleeblattschädel •Albers-Schönberg disease Diş Anomalileri (Reigier’s Sendromu Orbital ve Periorbital Anomaliler Hipertelorizm y Frontonazal sefalosel Kromozomal anomaliler •4p- Wolf Hirschorn Sendromu •5p- Cri du chat •Translokasyonlar •Kromozom 18p, 18q- sendromlarıTurner sendromu •48, XXXX •49, XXXXY •Bazı trizomiler (10, 7, 9, 14) •Noonan Sendromu Diğer •Okuler anomalileir •Yarık damak dudak •İskelet displazileri Romero R, Pilu G, Jeanty P, et al. Prenatal diagnosis of congenital abnormalities. Norwalk, CT, Appelton & Lange, 1988:90 Orbital ve Periorbital Anomaliler y Mikroftalmi y Orbital çapın düşük olması y Anoftalmi y Gözün olmaması y Genelde sendromlarla birlikte Mikroftalmi / Anoftalmi Mikroftalmi / Anoftalmi ile birlikte olan anomaliler Kromozomal anomaliler •Trizomi 13 •Trizomi 18qFetal enfeksiyonlar •Rubella •Varicella •Toksoplazma Fraser sendromu Goldenhar Sendromu Meckel-Gruber sendromu Neu-Lexova Sendromu Okulodentodigital sendromu Warburg sendromu www.thefetus.net Orbital ve Periorbital Anomaliler Mikroftalmi / Anoftalmi y Goldenhar Sendromu y Microtia- faciovertebral kompleks y 1. ve 2. branchial arch defekti y Sporadik y Fasiyal anomaliler • Maksilla, mandibula hipoplazisi • Hemifasiyal mikrozomi • makrostomi Craniofacial Defects In Embryo and fetal pathology, Editor, Gilberd-Barness ED et al. Cambridge University Press 2004 Orbital ve Periorbital Anomaliler Mikroftalmi / Anoftalmi y Hyaloid Arter y Oftalmik arterin dalı y 20 haftadan önce regrese olmaya başlar ve 3. trimesterden önce kaybolur y Orta hatta ekojenik yapı y Geç regresyon göz gelişminde geriliğe neden olabilir y Trizomi 21,13, 18, mikrosefali, fetal alkol sendromu,fetal hidantoin sendromu ile ilişkili olabilir. Craniofacial Defects In Embryo and fetal pathology, Editor, Gilberd-Barness ED et al. Cambridge University Press 2004 Orbital ve Periorbital Anomaliler Mikroftalmi / Anoftalmi y Walker-Warburg Sendromu y OR geçişli y Tip II Lisensefali y Agiri, hidrosefali y Göz anomalileri • Değişik derecelerde • Mikroftalmi, • Anterior veya posterior kamara anomalileri • Katarakt • koloboma Craniofacial Defects In Embryo and fetal pathology, Editor, Gilberd-Barness ED et al. Cambridge University Press 2004 Mikroftalmi / Anoftalmi Orbital ve Periorbital Anomaliler y Walker-Warburg Orbital ve Periorbital Anomaliler Mikroftalmi / Anoftalmi y Periorbital ve fasiyal kitleler Sendromu y y y y y y y y y y y y y y OR geçişli y Tip II Lisensefali y Agiri, hidrosefali y Göz anomalileri • Değişik derecelerde • Mikroftalmi, • Anterior veya posterior kamara anomalileri • Katarakt • koloboma Dakriyosistosel Hemanjiyom Teratom Anterior sefalosel Dermoid kist Lenfanjiyom İzole kistik higroma Yumuşak doku sarkomu Granuler hücreli tümörler Malign melanoma Retinoblastoma Nörofibroma Mukosel Craniofacial Defects In Embryo and fetal pathology, Editor, Gilberd-Barness ED et al. Cambridge University Press 2004 Dudaklar, Ağız ve Dil Dudaklar, Ağız ve Dil y Koronal Kesit y Bakılacaklar y Yarık dudak var mı? y Dil protuberan mı? y Ağız sürekli açık halde mi? Yarık Damak/Dudak y En sık gözlenen fetal anomalilerden y Beyaz ırkta 1/1000 y Kadın/Erkek oranı: 2/1 y Tek taraflı daha sık y Solda daha sık y %20-50 ek anomaliler gözlenebilir y %5’i sendromlarla ilişkili Craniofacial Defects In Embryo and fetal pathology, Editor, Gilberd-Barness ED et al. Cambridge University Press 2004 Dudaklar, Ağız ve Dil Yarık Damak/Dudak Craniofacial Defects In Embryo and fetal pathology, Editor, Gilberd-Barness ED et al. Cambridge University Press 2004 Dudaklar, Ağız ve Dil Yarık Damak/Dudak Craniofacial Defects In Embryo and fetal pathology, Editor, Gilberd-Barness ED et al. Cambridge University Press 2004 Dudaklar, Ağız ve Dil Yarık Damak/Dudak Craniofacial Defects In Embryo and fetal pathology, Editor, Gilberd-Barness ED et al. Cambridge University Press 2004 Yarık Damak/Dudak Dudaklar, Ağız ve Dil y Genelde ilişkili olsalarda yarık damak ve dudak farklı anomalilerdir y Embriyolojik olarak farklı zamanlarda oluşur y Farklı oluşum mekanizmaları vardır Dudaklar, Ağız ve Dil Yarık Damak/Dudak y Sınıflama y Tip I: Sadece Yarık dudak y Tip II:Tek taraflı yarık dudak ve damak y Tip III: Bilateral yarık dudak ve damak y Tip IV:orta hat Yarık dudak ve damak y Tip V: Amniyotik band veya Limb-body wall kompleksi ile birlikte olan yüz anomalileri Moore KL. The developing human: clinically oriented embryology, ed 4. Toronto, WB Saunders, 1988:170 Yarık Damak/Dudak Dudaklar, Ağız ve Dil TipI Tip II Tip III Tip IV Tip V Tanım Sadece Yarık dudak Tek taraflı yarık damak ve dudak Bilateral Yarık damak ve dudak Premaksiller protrüzyon Yüzün orta kısmı hipoplastic Orta hat yarık damak dudak Amniyotik bant veya Limb-BodyWall Kompleksi ile birlikte yüzde yarıklanma Embriyoloji Dudakların tam olmayan birleşmesi Damak normal Dudakların tam olmayan birleşmesi Primer ve sekonder damak değişik derecelerde birleşmemiş Sol taraf daha çok etkilenir Yarık dudak daha derin ve uzun Primer ve sekonder damak füzyonu yok Maksilla öne doğru büyümüş ve deplase olmuş Orta hatta dudak korunarak primer damak yoktur Primer damak ve üzerindeki dudak yok Fibröz bantlara bağlı değişik anomaliler Ek anomaliller Nadir Sık Sık Her zaman Her zaman Embryolojik değil Nadir 20% 30% Kromozom anomalileri 52% y En sık Beckwith- Wiedemann sendromu ile beraber y y 1/13000 Makrozomi, makroglossi, gigantism, omfalosel, organomegali y Nadir olarak y Konjenital iktiyosis y Trizomiler y Mukopolisakkaridoz y hipotiroidizm Makroglossi Yarık Damak/Dudak y Anomalinin derecesini belirlemek için 3D USG kullanılabilir 0% Nyberg DA Sickler GK, Hegge FN, et al. Fetal cleft lip with and without cleft palate: US classification and correlation with outsome. Radiology 1995;195:677 Dudaklar, Ağız ve Dil Dudaklar, Ağız ve Dil Rotten D, Levaillant JM. Two- and threedimensional sonographic assessment of the fetal face:2— analysis of cleft lip, alveolus and palate. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24:402-11. Dudaklar, Ağız ve Dil y Oral kaviteden köken alan nadir olarak gözlenen bir farenks teratomu y Tümör ağızdan protrude olur Epignatus Çene y Mandibula 1. farenks arkından köken alır y Aynı ark’tan köken alan diğer anomaliler artar • Kardiyak • Boyun y Nöral krest hücrelerinin migrasyon defekti sonucu ortaya çıkar y Genelde bir sendromun parçasıdır Mikrognati Sagital Kesitte Yüz (Fetal Profil) Mikrognati ile ilişkili durumlar Akondrogenesis Freeman-Sheldon Sendromu Akrofasiyal disostoz Fryns Sendromu Artrogriposis Goldenhar Sendromu Beckwith-Wiedemann sendromu Harlequin sendromu Kamptomelik displazi Maternal Fenilketonuri CHARGE birlikteliği Multiple Pterygium Sendromu Kromozomal anomaliler •Trizomi 13 •Trizomi 18 •Trizomi 9 Nager’s Akrodisostoz Diastrofik Displazi Pena-Shokeir Sendromu DiGeorge Sendromu Pierre-Robin Sendromu Fetal Alkol Sendromu Seckel Sendromu Fetal teratojen maruziyeti •Valproik asit •Retinoik asit •Trimetadon Short Rib Polidaktili sendromu y Bakılacaklar y Nazal kemik • Hipoplazi • Burun kökü y Çene • mikrognati y Yumuşak doku • Kitle, ödem y Dil • makroglossi Smith-Lemli-Opitz sendromöu Treacher Collins Sendromu Sanders C, Blackman L, Hogge W, et al. Structural fetal abnormalities: the total picture. St. Louis, Mosby Year Book, 1996:261 Dudaklar, Ağız ve Dil Mikrognati Dudaklar, Ağız ve Dil Mikrognati y İnferior yüz eğrisi y Nasal kemik sinostozundan geçen vertikal çizgi y Mentum ucundan daha protuberan olan dudaktan geçen çizgi y Sınır değer 50 alındığında y y y y Sensitivite Spesifite PPV NPV 1.0 0.989 0.75 1.0 Rotten D, Levaillant JM, Martinez H, Ducou le Pointe H, Vicaut E. The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;19:122-30. Dudaklar, Ağız ve Dil Mikrognati Dudaklar, Ağız ve Dil Mikrognati y Mandibula/Maksilla oranı y Kanin seviyesinde transverse uzunluk y Anterior kemik sınıra çizilen çizgi y <0.785, mikrognati Rotten D, Levaillant JM, Martinez H, Ducou le Pointe H, Vicaut E. The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;19:122-30. Rotten D, Levaillant JM, Martinez H, Ducou le Pointe H, Vicaut E. The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;19:122-30. Dudaklar, Ağız ve Dil Mikrognati Dudaklar, Ağız ve Dil Mikrognati y Çene indeksi y (AP uzunluk x BPD) / 100 y <23 sınır değer y Sensitivite %100 y Spesifite Rotten D, Levaillant JM, Martinez H, Ducou le Pointe H, Vicaut E. The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;19:122-30. Dudaklar, Ağız ve Dil Agnati y Agnati, otosefali Paladini D, Morra T, Teodoro A, Lamberti A, Tremolaterra F, Martinelli P. Objective diagnosis of micrognatia in the fetus: the jaw index. Obstet Gynecol 1999;93:382-6. %98.1 Paladini D, Morra T, Teodoro A, Lamberti A, Tremolaterra F, Martinelli P. Objective diagnosis of micrognatia in the fetus: the jaw index. Obstet Gynecol 1999;93:382-6.