Büyüme geriliği olan çocuk
Transkript
Büyüme geriliği olan çocuk
OLGU SUNUMU…. OLGU SUNUMU Büyüme geriliği olan çocuk Prof Dr MERİH BERBEROĞLU Ankara Üniversitesi Tıp fakültesi Çocuk Endokrin Bilim Dalı 24 ekim 2014 Milli Pediatri • Normal büyüme için – – – – Sağlıklı hücre yapısı Yeterli besin ve uygun ortam Normal genetik yapı Etkin büyüme faktörleri gerekli Büyüme çocuklarda sağlığın göstergesidir 50th 1th 3th 10th 97th İ D E A L İ D E A L A L T Ü S T I Ü -3 Normal -2 kısa 75th 0 ÇAN EĞRİSİ 99th +2 Normal 3 uzun Sınıflama BÜYÜME GERİLİĞİ Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme bozuklukları •Osteokondrodisplazi •Malnutrisyon •Kromozom anomalileri •Kronik hastalıklar •İUBG IGF Eksikliği 1.İkincil IGF eksikliği •Büyüme Horm. Eks. 2.Birincil IGF eksikliği •Endokrin hastaklıklar •Hipotiroidi •Cushing •PHP •Vit. D eksikliği •Birincil BH duyarsızlığı •İkincil BH duyarsızlığı •Birincil IGF sentezi boz. •IGF transport def. ( ALS) 3.İGF direnci Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012 •IGF reseptör defekti •Postreseptör defekti İdyopatik boy Kısalığı (İBK) •Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı •IBK + KY Geriliği •IBK + Normal KY •İBK ailevi olan •İBK ailevi olmayan İdyopatik Boy Kısalığı(IBK) Yapısal boy kısalığı ve puberte gecikmesi IBK :kemik yaşı ve pubertal tempo geriliği (Ailede yapısal öykü yok) IBK :normal kemik yaşı ve pubertal tempo IBK ailevi kısalar var Ailevi olmayan IBK (ailede öykü yok) Ranke MB Horm Res 1996;45:64-66 Wit JM et al Horm Res 2007; 68: 1-120 İDYOPATİK NORMAL KISA Boy SDS (-2)-(-3) arası Büyüme eğrilerine paralel büyüme Normal yıllık uzama Genetik-Ailevi Kısalık DB genellikle normal (maternal ölçüt belirleyici) 6-18 ay’dan itibaren büyüme eğrilerinde kolon düşürmeye başlarlar. 2-3 yaş sonrası 3-10th altındadırlar. TY=KY Ağırlık-boy indeksleri normal Pubertede normali yakalama yok Son boy 3th altındadır. 18 ay sonrası Persantil düşüşü Yanlış olarak Büyüme geriliği olarak algılanabilir Aileye göre düzeltme Yapısal (Konstitusyonel) Kısalık Yapısal puberte gecikmesi ile birlikte Babada benzer öykü Erkeklerde sık, kızlarda nadir 2-3 yaşa kadar persantil düşürür. Yıllık uzamaları normalin alt sınırı Vücut ağırlık artışıda yavaştır. Zayıf çocuklardır. Kemik yaşları 2-4 yıl geridir. Puberte ile normali yakalarlar. Son boyları normal En çok bu grup büyüme geriliği olarak hekime götürülür Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme bozuklukları •Osteokondrodisplazi •Malnutrisyon •Kromozom anomalileri •Kronik hastalıklar •İUBG IGF Eksikliği 1.İkincil IGF eksikliği •Büyüme Horm. Eks. 2.Birincil IGF eksikliği •Endokrin hastaklıklar •Hipotiroidi •Cushing •PHP •Vit. D eksikliği •Birincil BH duyarsızlığı •İkincil BH duyarsızlığı •Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı •IBK +boy KY Geriliği Aile öyküsü? •IBK + Normal KY Puberte gecikmesi? •İBK ailevi olan KY? •İBK ailevi olmayan •Birincil IGF sentezi boz. •IGF transport def. ( ALS) 3.İGF direnci Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012 İdyopatik boy Kısalığı (İBK) •IGF reseptör defekti •Postreseptör defekti Normal varyant boy kısalıkları Katılsal ailevi kısa Yapısal kısa İkisi birlikte olduğunda –3SD sınırına gelebilir. Patolojik Boy Kısalığı CİDDİ BÜYÜME GERİLİĞİ Yıllık uzamaları yaşa göre yetersiz Büyüme eğrilerine paralellik kaybolmuş BSDS (-3) den fazla olabilir. Beş temel soru ile Poliklinik muayenesinde kısıtlı sürede hızlı etyolojik değerlendirme Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme bozuklukları •Osteokondrodisplazi •Malnutrisyon •Kromozom anomalileri •Kronik hastalıklar Orantılı mı? Dismorfik bulgu? •İUBG IGF Eksikliği 1.İkincil IGF eksikliği •Büyüme Horm. Eks. 2.Birincil IGF eksikliği •Endokrin hastaklıklar •Hipotiroidi •Cushing •PHP •Vit. D eksikliği •Birincil BH duyarsızlığı •İkincil BH duyarsızlığı •Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı •IBK + KY Geriliği •IBK + Normal KY •İBK ailevi olan •İBK ailevi olmayan •Birincil IGF sentezi boz. •IGF transport def. ( ALS) 3.İGF direnci Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012 İdyopatik boy Kısalığı (İBK) •IGF reseptör defekti •Postreseptör defekti Normal varyant boy kısalıkları BÜYÜME GERİLİĞİ 1. Vücut oranları ORANTISIZ İskelet displazileri Akondroplazi Hipokondroplazi SHOX eksikliği Direngen Rikets KY genellikle normaldir. ORANTILI SHOX Eksikliği Kısa boy Madelung deformitesi Kısa önkol Kısa alt bacaklar Radius ve ulnada bowing ve kısalık Tibiada bowing ve kısalık Kısa metakarp (IV) Triangular indeksde artış (distal radius epifizinde) TI>4 HİPOKONDROPLAZİ KROMOZOM ANOMALİLERİ • TY Seröz otitis media Timpanostomi : 5.91 yaş • Boy : 94 cm • Boy SDS : -3,6 • KY : 3 yaş • VA : 12 kg • %VKİ : %87.3 • Başvuru : Boy kısalığı • Puberte : T1 P1 • Karyotip : 45, X0 TURNER SENDROMU BELİRGİN FENOTİP Aşağı saç ense çizgisi Kısa kalın boyun Pektus ekskavatum Kubitus valgus Uzak yerleşimli meme başı Nefrolitiyazis 4. Metakarp kısalığı TURNER EĞRİSİ L- Dopa BH pik: 20,3 ng/dl N Ty: 5,9 0,35 mg/kg/hf BH tedavisi başlandı BH Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme bozuklukları •Osteokondrodisplazi •İUBG •Kromozom anomalileri •Malnutrisyon DA ? IGF Eksikliği 1.İkincil IGF eksikliği •Kronik hastalıklar Beslenme ? •Endokrin Kronik hastalık? hastaklıklar Endokrin hastalık? •Hipotiroidi •Cushing •PHP •Vit. D eksikliği •Büyüme Horm. Eks. 2.Birincil IGF eksikliği •Birincil BH duyarsızlığı •İkincil BH duyarsızlığı •Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı •IBK + KY Geriliği •IBK + Normal KY •İBK ailevi olan •İBK ailevi olmayan •Birincil IGF sentezi boz. •IGF transport def. ( ALS) 3.İGF direnci Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012 İdyopatik boy Kısalığı (İBK) •IGF reseptör defekti •Postreseptör defekti Normal varyant boy kısalıkları 2. BÜYÜME GERİLİĞİ Doğum ağırlığı Gestasyon yaşı ORANTILI PRENATAL Postnatal IUBG-DDA Nedenleri Sporadik Genetik Uyum - Dişi seks Sendromik - Çoğul gebelik - Russel Silver - Ortagebelik ağırlığı - Dubowitz - Etnik - Seckel - Gebelik sayısı - Maternal boy IUBG - İlaç ve toksinler - Maternal hipokalori - Maternal hastalık - Fötoplasental üniteye ait nedenler DDA IUBG Gestasyon yaşına göre 10th altında doğum ağırlığı %3 Prevalans DDA %70 Yapısal ufak bebek. Morbidite ve mortalite artış riski Ø %30 patolojik Postnatal Büyüme de %15-20 4 yaşında %8 18 yaşında Normali yakalama ilk 2 yıl IGF-I IGF-II BH BHRHBH yanıtı BH Direnci ?? KISA Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme bozuklukları •Osteokondrodisplazi •Malnutrisyon •Kromozom anomalileri •Kronik hastalıklar DA ? •İUBG Beslenme ? •Endokrin hastalık? Kronik hastaklıklar Endokrin hastalık? •Hipotiroidi •Cushing •PHP •Vit. D eksikliği IGF Eksikliği 1.İkincil IGF eksikliği •Büyüme Horm. Eks. 2.Birincil IGF eksikliği •Birincil BH duyarsızlığı •İkincil BH duyarsızlığı •Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı •IBK + KY Geriliği •IBK + Normal KY •İBK ailevi olan •İBK ailevi olmayan •Birincil IGF sentezi boz. •IGF transport def. ( ALS) 3.İGF direnci Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012 İdyopatik boy Kısalığı (İBK) •IGF reseptör defekti •Postreseptör defekti Normal varyant boy kısalıkları BÜYÜME GERİLİĞİ 3. Beslenme öyküsü Orantılı Postnatal başlangıçlı Dengesiz beslenme yetersiz beslenme değildir! NUTRİSYONEL (BODUR KISALIK) KY=N, olabilir Hipokaloik Malabsorbsiyon Çöliak hastalığı Zn eksikliği BÜYÜME GERİLİĞİ 4. Kronik sistemik Hastalık? Orantılı Postnatal başlangıçlı KRONİK HASTALIK KY=N, olabilir Kr. renal hastalık Kr. KC hastalığı Pulmoner (astım kistik fibröz) Kr. anemi Kr. asidoz KRONİK HASTALIKLARDA İLK BULGU BÜYÜMEDE DURAKLAMADIR ! Büyüme geriliği olan çocukta değerlendirilmesi gereken temel testler Kemik yaşı Tam kan sayımı Tam idrar tetkiki Na, K Kreatinin ALT,AST Ca,P,AF CPK Dışkıda parazit Gerekli olgularda kan gazları Anti endomizyal Ab Anti gliadin Ab FİZİK MUAYENE NORMAL OLSA BİLE KEMİK YAŞI TAYİNİ Kullanılan Atlaslar: Greulich-Pyle Tanner Whitehouse KY Boy kısalığını kategorize etmek Bireyin büyüme potansiyelini değerlendirmek Hb Htc Belirgin ve/veya Gizli Fe eksikliği MCV RDW Ferritin Nutrisyonel ? Malabsorbsiyon ? KRONİK AKCİĞER • Astım • Kistik fibröz • Kr. Granülomatöz hastalık • Bronşektazi TANI DA ÖNCELİK FİZİK MUAYENE KRONİK BÖBREK • BUN, Cre • Kan gazları • Na, K Boy kısalığı + poliüri RTA Bartter sendromu ÇÖLİAK HASTALIĞI Semptomatik Antigliadin EMA Asemptomatik İnce barsak biopsisi KRONİK İLAÇ KULLANIMI Glukokortikoidler (3-6 aydan uzun 20-25 mg/m2/gün HK eşdeğerinden ) Yüksek doz östrojen Yüksek doz androjen Kemoterapi Radyoterapi Patolojik Boy kısalığı Ciddi büyüme geriliği ORANTILI 5 Büyüme geriliği endokrin nedenlere mi? bağlı POSTNATAL BAŞLANGIÇLI KRONİK HASTALIK YOK ENDOKRİN Hipotiroidi İzole BH eksikliği Panhipopitütarizm BH-Direnci Psödohipoparatiroidi Cushing sendromu Uygun antropometri + KY geridir Hasta Ötiroid mi? HİPOTİROİDİ KONJENİTAL AKKİZ Subklinik Klinik BH değerlendirmesi hipotiroidi ekarte edildikten sonra yapılmalıdır. Boy SDS: -2,06 sT3 : < 0.26 pg/ml ↓↓ sT4 : 0.047 ng/ml ↓↓ TSH : > 1000µIU/ml ↑↑ Anti Tg: > 4000U/L ↑↑↑ Anti-TPO : 3407 ↑↑ Tiroid USG: Hipoplazi TY: 5.5 Yakınma: b Büyümede gerilik KY: 3 Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme bozuklukları •Osteokondrodisplazi •Malnutrisyon •Kromozom anomalileri •Kronik hastalıklar DA ? •İUBG Beslenme ? Orantılı mı? •Endokrin hastalık? Kronik hastaklıklar Dismorfik bulgu? Endokrin hastalık? •Hipotiroidi •Cushing •PHP •Vit. D eksikliği IGF Eksikliği 1.İkincil IGF eksikliği •Büyüme Horm. Eks. 2.Birincil IGF eksikliği •Birincil BH duyarsızlığı •İkincil BH duyarsızlığı •Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı •IBK + KY Geriliği •IBK + Normal KY •İBK ailevi olan •İBK ailevi olmayan •Birincil IGF sentezi boz. •IGF transport def. ( ALS) 3.İGF direnci Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012 İdyopatik boy Kısalığı (İBK) •IGF reseptör defekti •Postreseptör defekti Normal varyant boy kısalıkları BÜYÜME HORMONU-IGF1 EKSEN BOZUKLUKLARI BH eksikliği tedavi edilebilir ciddi boy kısalığı nedenlerindendir BH sinyal iletimi BH IGF1 IGF1 ALS IGFBP3 IGF1 IGF-I R IGF1 IRS-I BH, reseptörüne bağlandıktan sonra hücre içi sinyal yolaklarını (JAK 2 STAT 1, 3 ,5a, 5b, MAPK, PI3K) aktive eder IGF1 ERK 1/2 P13K BH Eksikliğini Belirleme Uygun Antropometriye Sahip Olguda Farmakolojik Uyarı testleri (L-dopa, insulin tolerans testi) Fizyolojik denetim (uyku profili) Eksiklik tanısı için bazal BH ölçümü yol göstermez Eksiklik tanısı en az 2 testte saptanarak doğrulanır IGF-I ve IGF-BP3 ile desteklenir. EKSİKLİK TANISI İÇİN ALTIN STANDART TEST YOKTUR ! TY 13.80 dy TY 14.84 dy - 8,6 SD - 6.7 SD TY 13.8 TY 14.84 Boy 107 cm Boy 117 cm BSDS -8.6 SD BSDS – 6.74 SD KY 6 yaş KY 9 Yaş KYG 7.5 yıl KYG 5 yıl Boyun genetiğe uyumu - 7.4 SD Boyun gen. uyumu - 5.54 SD B.Ç BH – IGF I eksen denetimi BH L – Dopa uyarısı uBH 0.06 ng/ml İTT uyarısı uBH 0.06 ng/ml bIGF - I 7.5 ng/ml <1 p Komplet BH eksikliği Z.Ç BH – IGF I eksen denetimi BH L – Dopa uyarısı uBH 0.03 ng/ml İTT uyarısı uBH 0.16 ng/ml bIGF - I 4.2ng/ml <1 p Komplet BH Eksikliği Z.Ç B.Ç sT4: 15.6 pmol/l sT4: 21.6 pmol/l TSH: 4.2 mIU/ml TSH: 3.12 mIU/ml Kortizol: 23.26 μg/dl Kortizol: 21.12 μg/dl ACTH: 33.5 pg/ml ACTH: 27.5 pg/ml bLH: 0.21 mIU/ml bLH: 0.18 mIU/ml uLH: 2.62 mIU/ml uLH: 6.78 mIU/ml Prolaktin: 26.89 ng/ml Prolaktin: 35.57 ng/ml Kronik sistemik hastalık gibi boy kısalığına yol açacak başka bir problem yok İzole BH eksikliği Hipotalamus – Hipofiz MR Z.Ç B.Ç Parsiyel boş sella Ağır patolojik kısalık İmmatür yüz görünümü Belirgin alın Burun kökü çöküklüğü Göz altları çöküklüğü Depresif davranışlar Abdominal obezite Tiz ses Laron benzeri fenotip BH Direnci Ağır komplet izole BH eksikliği Çoklu hipofizhormon eks Gn ACTH PRL TSH normal normal normal normal Herediter Komplet İzole BH Eksikliği GH tedavisinde boy kazanımı Uzama hızı Boyda düzelme (delta BSDS ) 14 cm/yıl + 2 SD 14.5 cm/yıl + 2.14 SD B.Ç 04.09.1989 153 cm 151 cm - 8.6 SD Z.Ç 04.09.1988 153 cm - 6.7 SD v İzole BH eksikliği Doğum öyküsü %20 organik %80 idyopatik %10 hGH gen mutasyonu Büyük çoğunluğu GEÇİCİ BH EKSİKLİĞİ KALICI MI ? Hipofiz MR Pubertede BHE yeniden test etme normal Absent pittuitary stalk APS HA EN Ectopic neurohypophyses Hypoplasia adenohypophyses İzole BH eksikliği ile giden hipofizer yapısal anomaliler APSHAEN HİPOFİZ SAPI YOKLUĞU VEYA HİPOPLAZİSİ ADENOHİPOFİZDE HİPOPLAZİ EKTOPİK NÖROHİPOFİZ Çoklu Hipofizer Hormon Yetmezliği Konjenital Hipofiz organogenez kusuru (Antenatal genetik faktörler) Doğumsal hipofiz sapı kesisi (perinatal travmalar) Akkiz Pituiter ve parapituiter tümörler (kraniofarengioma) Radyoterapi İnfiltrasyonlar (Sarkoidoz. hemokromatoz. langerhans hist.) Emboliler Enfeksiyonlar Sheehan Sendromu PROP - 1 DEFEKTİ Çoklu Hipofizer hormon eksikliği TY = 12 TY = 10.4 TY = 7.6 KY = 7.1 KY = 4 KY= 3.6 BSDS-7.5SD BHE + BSDS - 4SD BHE + TSH TSH LH / FSH LH / FSH Hipoplazik Hipoplazik Hipofiz Hipofiz PES PES BSDS - 4SD BHE + TSH LH / FSH Doğum travması ÇHE’nin önemli bir nedenidir Ekstremite Gelişi Makat Gelişi Ht / Hp Sapı kesisi Verteks gelişinde de Travma olabilir Daha çok Hp zedelenir Erken vaginal kanama Doğum şekli Forseps kullanımı sorgulanmalıdır SK, TY:18.8 yaş, Erkek • YAKINMA: CİDDİ boy kısalığı • ÖYKÜ: - Makat gelişi ile asfiktik doğum, - Doğum ağırlığı ve boyu normal - Başka bir özellik yok • • • • • • KY : 8.6 yıl Boy : 117.5 cm BSDS : -8.6 SD TH : 163 cm Puberte P1 Son boy 155cm BH DİRENÇ SENDROMLARI LARON SENDROMU (BH Reseptör sorunu) Tipik yüz bulguları Fenotipik yüz bulguları ciddi BHE ile benzer Büyük kafa Belirgin alın Büyüme de yetersizlik Hafif IUBG Ciddi postnatal büyüme yetersizliği Diğer Burun kökü basık Trunkal obezite Unilateral pitoz, fasiyal asimetri Mikropenis, gecikmiş puberte Orta yüzde ufaklık Küçük el ve ayaklar Mavi sklera Femur başında avasküler nekroz (%25 GHRD) Tiz ses Osteoporoz Büyüme Hormonu Etkisizliği (STAT 5B mutasyonu) BG. (TY: 7,82 yaş) Trombasteni Atopik dermatit Tekrarlayan akciğer enfeksiyonu BOY KISALIĞI -5.3 SD • • • • • • Boy SDS: - 5,3 SD Kemik yaşı: 4 yaş TFT Normal Bazal IGF 1 <5 ng/ml BH pik: 20 ng/ml IGF1 generasyon testi yanıtsız BH Tedavi Endikasyonları Komplet ve inkomplet BH eksikliği BH’dan yarar gören IGF-I eksiklikleri Erişkin –Geçiş kullanım Turner, Sendromu IUBG ETİK OLMAYAN Prader Willi Sendromu o Atletler Kronik Böbrek Yetmezliği • Gençlik hormonu • Ailevi kısa • OLGU: ALİ KISA Gerçekten boy kısa mı? • 13.5 yaşında erkek hasta boy kısalığı Büyüme geriliğive var annesi, mı? ve fizik muayene yakınması ileAnamnez pediatrik endokrin polikliniğine başvurdu. Hangi nedenleri eler? Anne çocuğunun son yıllarda çok içine kapandığını, kısalığı nedeniyle dalga geçtikleri için yaşıtları ile sık sık kavga ettiğini, son aylarda yaşıtlarının yanında giyinip soyunmak istemediğini ve bu nedenle çeşitli bahanelerle beden eğitimi derslerine katılmadığını, çocuğunda henüz hiçbir ergenlik bulgusu olmadığını söyledi. • Anne bu tip hastalara büyüme hormonu tedavisi yapıldığını duyduğunu bu nedenle geldiğini ifade etti. • • • • • • Öykü: Annenin gebeliği sorunsuz ve normal geçmiş. Hasta 3500gr olarak zamanında normal vaginal yolla doğmuş. Neonatal dönemi sorunsuzmuş. Süt çocukluğu döneminde motor ve mental gelişimi yaşına uygunmuş. Bir yaşına kadar anne sütü almış ve iştahı gayet iyiymiş. Ancak son zamanlarda anne; sosis, hamburger türü hazır yiyecekleri çok fazla yediğini, dengeli beslenmediğini düşünüyor. Şu anda 8. Sınıfa giden olgunun okul başarısı gayet iyiymiş. Her sene takdir alıyormuş. kronik hastalık tanımlamıyor. kronik ilaç kullanımı yok. Anne, çocuğunun ana okulundan beri yaşıtlarından ufak olduğunu söylüyor. Ancak son birkaç yıldır bunun çok daha dikkat çekici olduğunu vurguluyor. Annenin ifadesine göre anne boyu 155cm, baba boyu 174cm, Anne ilk adetini 12 yaşında görmüş. Babanın ergenlik bilgilerini bilmiyor ama kayınvalidesinin kocası için çocukken çelimsiz ve ufak tefek olduğunu söylediğini hatırlıyor. Hastanın başka kardeşi yok. • • • • • • • • • • VA: 37kg %VKI 104 Boy: 140.2cm Bsd: -2.3 orantılı Genel görünüm: Dismorfik bulgusu olmayan takvim yaşından ufak görünen ama sağlıklı görünüşlü erkek çocuk Baş-boyun: Tiroid nonpalpable. Akc: Normal havalanıyor. Wheezing tyok Kalp: Normal kalp sesleri Abdomen: Normal Genitoüriner sistem: Pubarş P2; Testis volumü 3/3ml, penil boy 6cm İskelet: Normal Deri: Akne yok, aksiller kıllanma yok Nörolojik muayene: Normal Orantılı Sendromik bulgu yok Sistem muayeneleri normal • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • İlk Laboratuvar Bulguları: Tam kan sayımı: Hb:12gr/dl Htc: %36 BK: 9500/mm3 Tr: 258.000/ mm3 PY: %60 granülosit, %28 lenfosit, eritrositler normokrom normositer Tam idrar: Dansite: 1018, pH:6 Mik: 2-3 lökosit Sedim:10mm/saat Biyokimya: AKŞ:88mg/dl Na:140mEq/l Üre: 30mg/dl K: 4.3 mEq/l Cre: =0.5 mg/dl ALT: 32 IU/l Ca: 9.5 mg/dl AST: 26 IU/l P: 4.3 mg/dl ALF: 250 IU/l Kemik yaşı: 12.5 Anti gliadin Ab (-) EMA (-) Dışkıda parazit yok Kronik hastalık TT4: 9mg/dl yok sT4: 15pmol/l TSH: 2.1mIU/ml • • • • • YAŞ 6.5 8 9 11 BOY 103.7cm 115 120 130 AĞIRLIK 18kg 21 23 28 Yıllık uzama, Yaşa ve cince göre normal Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme bozuklukları •Osteokondrodisplazi •Malnutrisyon DA: N •Kromozom anomalileri •Kronik hastalıklar N Beslenme Orantılı Dismorfik bulgu yok •İUBG hastalıkyok Kronik •Endokrin YU normal hastaklıklar Endokrin hastalık •Hipotiroidi düşünülmedi •Cushing •PHP •Vit. D eksikliği IGF Eksikliği 1.İkincil IGF eksikliği •Büyüme Horm. Eks. YU normal 2.Birincil IGF eksikliği BH-IGF1 ekseni •Birincil BH duyarsızlığı İncelenmesi •İkincil BH gerekmiyor duyarsızlığı •Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı Hedef •IBK + KYboy: Geriliği174cm Puberte gecikmesi + •IBK + Normal KY KYolan 12.5 •İBK ailevi •İBK ailevi olmayan •Birincil IGF sentezi boz. •IGF transport def. ( ALS) 3.İGF direnci Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012 İdyopatik boy Kısalığı (İBK) •IGF reseptör defekti •Postreseptör defekti Normal varyant boy kısalıkları SON SÖZ • BÜYÜME GERİLİĞİ, BOY KISALIĞINDAN ÖNCE FARK EDİLMELİDİR. • Büyüme gerilikleri yeni olarak “birincil”, “ikincil büyüme bozuklukları”, “IGF-1 eksiklikleri” ve “idyopatik boy kısalığı” olmak üzere dört ana gruba ayrılır • Doğru soruların sorulması eşlik eden patolojilerin iyi değerlendirilmesi ayırıcı tanıda ipucu sağlar . • İzlem tetkiklerden daha değerlidir.