Üriner Anomali ve İşitme Kaybının Eşlik Ettiği Klippel
Transkript
Üriner Anomali ve İşitme Kaybının Eşlik Ettiği Klippel
ù. Uçar ve ark. Yeni Tıp Dergisi 2008;25: 113-115 Olgu sunumu Üriner Anomali ve øúitme Kaybnn Eúlik Etti÷i Klippel-Feil Sendromu ùit UÇAR 1, Pelin ZORLU 1, Gülseren ùAHøN 1, Miraç YILDIRIM 1 1 Dr. Sami Ulus Çocuk Sa÷l÷ ve Hastalklar E÷itim ve Araútrma Hastanesi, Pediatri Klini÷i, ANKARA ÖZET Klippel-Feil sendromu, iki veya daha fazla servikal omurgann segmentasyon yetersizli÷i ile karakterize konjenital anomalidir. Bu sendrom, ksa boyun, düúük saç çizgisi, boyun hareketlerinde kstll÷ içerir ve gebeli÷in dört ve sekizinci haftalarnda, normal servikal segmentasyondaki eksiklikten kaynaklanr. Etyolojisi bilinmez. Bu sendroma sklkla çeúitli sistemik anomaliler eúlik edebilir. Bu yüzden, Klippel-Feil sendromlu hastalar, servikal füzyon dúnda çeúitli sistemik anomaliler açsndan da de÷erlendirilmelidir. Klippel-Feil sendromu tans konulan bir aylk kz hasta, eúlik eden çeúitli sistemik anomaliler nedeniyle sunuldu. Anahtar Kelimeler: Do÷umsal anomali, iúitme kayb, Klippel-Feil sendromu ABSTRACT Klippel-Feil syndrome associated with urinary anomalies and hearing loss Klippel-Feil syndrome is a congenital anomalia characterized by inadequed segmentation of two or more cervical spine. This syndrome includes short neck, low hair line, restriction of neck motion and arises from failure of the normal segmentation of cervical during the third and eighth weeks of gestation. Etiology is unknown. This syndrome is often attended various systemic anomalies. Therefore, patients with Klippel-Feil syndrome should be assessed for associated systemic abnormalities besides cervical fusion. We presented onemonth-old female patient who diagnosed Klippel-Feil syndrome and because of accompanied by various systemic anomalies. Key Words: Congenital abnormalities, hearing loss, Klippel-Feil syndrome GøRøù Klippel-Feil sendromu (KFS), iki veya daha fazla vertebrann segmentasyon yetersizli÷i nedeniyle ksa boyun, düúük saç çizgisi ve boyun hareketlerinde kstllk klinik triad ile karakterize 40.00042.000 canl do÷umda bir görülen iskelet displazisidir1. øskelet sistemi anomalileri (kifoz, skolyoz), üriner sistem anomalileri, sprengel deformitesi, sinkinezi, iúitme kayb, konjenital kalp hastalklar ve beyin sap anomalileri eúlik eden patolojiler arasndadr1,2. Bu sunuda iúitme kayb ve üriner sistem anomalisi tespit edilen KFS’li olgu, nadir görülmesi nedeniyle sunuldu. Fizik muayenesinde, genel durumu iyi, bilinç açk, vücut a÷rl÷ 2900gr (<3p), boyu 44cm (<3p), baú çevresi 33cm (<3p), vücut scakl÷ 37°C, oksijen satürasyonu %89, solunum says 66/dk ve nabz 140/dk bulundu. Ksa boyun, boyun hareketlerinde kstllk, düúük saç çizgisi, tortikollis, yüzde asimetri, yumuúak damakta yark ve umblikal herni tespit edildi (Resim 1). ønterkostal retraksiyonu olan hastann dinlemekle akci÷erlerinde yaygn krepitan ral ve kalp muayenesinde 2/6º sistolik üfürüm duyuldu. Di÷er sistem muayene bulgular normal bulundu. OLGU Öksürük, emmede azalma ve morarma úikayetleriyle getirilen bir aylk kz hastann öyküsünden hastanede, 39 haftalk, 3100gr olarak, normal yolla do÷du÷u, hemen a÷lad÷, morarmad÷, 10 gün solunum sknts nedeniyle hastanede izlendi÷i, beú gün fototerapi ald÷ ve hastaneden taburcu olduktan sonra kilo kaybnn baúlad÷ ö÷renildi. Soygeçmiúinde anne baba arasnda birinci derece akrabalk tespit edildi. Kardeú ölümü ve ailede önemli hastalk öyküsü yoktu. Resim 1. Hastann önden ve yandan genel görünümünde boyunda ksalk ve düúük saç çizgisi izlenmekte 113 113 Ş. Uçar ve ark. Laboratuvar tetkiklerinde tam kan saym, böbrek fonksiyon testleri, elektrolitleri, idrar ve kan aminoasitleri normal izlenirken, idrarda 2+ protein ve transaminazlarda hafif artú tespit edildi. Akci÷er grafisinde bilateral intertisiyel infiltrasyon izlenen hastann servikal grafilerinde kifoz izlendi. Ancak oksipital kemik süperpozisyonu nedeniyle vertebral füzyon net de÷erlendirilemedi (Resim 2). Servikal manyetik rezonans (MR)’da izlenen füzyon ile KFS tans kondu (Resim 3). Üfürümü nedeniyle yaplan ekokardiyografi normal bulundu. Servikal bölge dú spinal MR ve kraniyal MR normal bulundu. Abdominal ultrasonografi ve voiding sistoüreterografide, solda çift toplayc sistem ve meduller nefrokalsinozis izlendi. Beyin sap iúitsel uyarlmú potansiyelleri bilateral alnamad. øzleminde pnömonisi tedavi ile düzelerek taburcu edilen olgu, Çocuk Nefroloji, Çocuk Nöroloji ve Ortopedi bölümlerinde izleme alnd. Resim 2. PA akci÷er grafisinde kifoz ve úüpheli füzyon Resim 3. Servikal MR’da C2-C3 aras füzyon izlenmekte TARTIùMA Klippel-Feil sendromu, iki veya daha fazla vertebrann konjenital füzyonu olarak tanmlanr. ølk kez 1912’de Klippel ve Feil tarafndan tanmlanmútr1. Gebeli÷in 3-8. haftalarnda oluúan bu füzyonun nedeni bilinmemektedir. Familyal KFS olgularnn 8. kromozom uzun kolunda lokalize oldu÷u 114 114 ù. Uçar ve ark. belirtilmiútir. En sk C2-C3 vertebralar arasnda füzyon oluúur. Servikal vertebradaki füzyona ba÷l olarak oluúan tipik triad; ksa boyun, düúük ense saç çizgisi ve boyun hareketlerinde kstllktr. En sk görülen klinik bulgu, boyun hareketlerinde kstllktr1,2. Vertebral füzyon tipine göre KFS, sklkla üç katagoride snflandrlmútr. KFS tip 1’de, servikal vertebrada ikili veya üçlü segmentler halinde füzyon vardr. KFS tip 2, servikal vertebrann tamam veya tamamna yaknndaki füzyonu ifade etmektedir. KFS tip 3 ise, tip 1 veya 2’ye eúlik eden torasik veya spinal anomalilerin olmas durumudur3. Servikal hariç spinal anomali tespit edilmeyen ve C2-C3 arasnda füzyon tespit edilen olgumuz, KFS tip 1 olarak de÷erlendirildi. Klippel-Feil sendromuna sklkla di÷er iskelet anomalileri eúlik edebilir. En sk eúlik eden anomali %60 civarnda görülen kifoz ve/veya skolyozdur. Eúlik eden di÷er iskelet sistemi anomalileri sprengel deformitesi (%20-35), omovertebral bant, tortikollis (%20) ve fasiyal asimetri (%20)’dir2,3. Olgumuzda da kifoz, tortikollis ve fasiyal asimetri tespit edildi. Sendroma sistemik anomaliler de eúlik edebilir. Genitoüriner sistem anomalileri %35-65 (renal agenezi en sk, çift toplayc sistem, renal ektopi, bilateral tübüler ektazi, hidronefroz), iúitme kayb %30 ve konjenital kalp hastalklar %5-15 (en sk VSD) eúlik edebilir. Bunlarn dúnda kraniyosmostoz, kulak ve üst ekstremite anomalileri, kraniyofasiyal anomaliler, sindaktili, hipoplastik baúparmak, konjenital servikal stenoz, pitoz, yark damak, spinal tümörler, lateral rektus ve fasiyal sinir felci eúlik edebilen di÷er anomalilerdir2,4-6. Olgumuzun muayenesinde ve yaplan tetkiklerinde yark damak, iúitme kayb, tek tarafl çift toplayc sistem ve medullar nefrokalsinozis izlenirken di÷er sistem incelemeleri normal bulundu. Servikal nörolojik semptomlar genellikle eriúkin dönemde ortaya çkar. Semptomlar, segmentlerin açlmasyla oluúan hipermobilite ile iliúkilidir. Eklem irritasyonuyla mekanik semptomlar oluúabilir. Kraniyoservikal bileúke anomalileri, servikal segment altndaki segmentlerin de stabilitesini bozar. Spinal kord etkilendi÷inde üst ve alt ekstremitede a÷r, parestezi, spastisite ve hiperrefleksi oluúabilir. Yüksek riskli hastalarda, minör travmalara ba÷l kuadripleji veya ölüm oluúabilir. Ayna görüntüsü de denilen siskinezi %20 orannda görülebilmektedir5,7,8. Klippel-Feil sendromunda direk servikal grafilerle, süperpozisyon nedeniyle “vertebral füzyonu” de÷erlendirmek güçtür. Bu nedenle patolojiyi en iyi tanmlayan üç boyutlu tomografi çekilmesi uygun bir yaklaúmdr. Spinal kordun ve çevre dokularla iliúkisinin belirlenmesinde, stenoz veya Ş. ù. Uçar ve ark. kord bassnn tespitinde ve spinal instabilitenin ortaya konulmasnda MR kolaylk sa÷lamaktadr1,3,5. Hastal÷n tedavisinde nörolojik bulgular oluúmadkça genellikle cerrahi tedavi uygulanmadan hastalar klinik olarak takip edilmektedir. Mekanik semptomlar için, boyunluk, analjezikler, Non steroid antiinflamatuar ilaçlar ve dikkatli traksiyon kullanlabilir. Nörolojik defisit ve persistan a÷r önemli cerrahi endikasyonlardr3,5,6. Ksa boyun, düúük saç çizgisi ve boyun hareketlerinde kstllk görülen hastalarda Klippel Feil sendromu düúünülmeli, sendroma yönelik incelemeler yaplrken eúlik eden sistemik anomaliler ve iskelet anomalileri açsndan da de÷erlendirmeler yaplmaldr. Nörolojik bulgular olmayan olgumuz, Ortopedi ve Çocuk Nöroloji bölümlerinde takibe alnd. REFERANSLAR 1. Guille JT, Sherk HH. Congenital osseous anomalies of the upper and lower cervical spine in children. J Bone Joint Surg Am 2002;84:277-88. 2. Hensinger RN, Lang JE, MacEwen GD. Klippel-Feil syndrome; a constellation of associated anomalies. J Bone Joint Surg Am 1974;56:1246-53. 3. Samartzis DD, Herman J, Lubicky JP. Classification of congenitally fused cervical patterns in Klippel-Feil patients: epidemiology and role in the development of cervical spine-related symptoms. Spine 2006;31:798-804. 4. McGaughran JM, Kuna P, Das V. Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome. Arch Dis Child 1998;79:352-5. 5. Thomsen M, Kröber M, Schneider U. Congenital limb deficiencies associated with Klippel-Feil syndrome: a survey of 57 subjects. Acta Orthop Scand 2000;71: 461-4. 6. Stewart EJ, O'Reilly BF. Klippel-Feil syndrome and conductive deafness. J Laryngol Otol 1989;103:947-9. 7. Rouvreau P, Glorion C, Langlais J, Noury H, Pouliquen JC. Assessment and neurologic involvement of patients with cervical spine congenital synostosis as in Klippel-Feil syndrome: study of 19 cases. J Pediatr Orthop B 1998;7:179-85. 8. Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res 2004; 183-90. Yazúma adresi Dr. ùit UÇAR Dr. Sami Ulus Çocuk Sa÷l÷ ve Hastalklar E÷itim ve Araútrma Hastanesi e-mail: sit.ucar@hotmail.com Yayna kabul tarihi: 17.04.2008 115 115