kalitim - Kartanelerim.com

Fen ve Teknoloji 8
da düz olması, göz renginin yeşil ya da kahverengi
olması gibi.
1.ÜNİTE: HÜCRE BÖLÜNMESİ VE
KALITIM
Kazanımlar:
2.3 Mendel’in çalışmalarının kalıtım açısından
önemini irdeler .
2. KALITIM
Gen
Anahtar Kavramlar:
Genetik
Fenotip
Genotip
Kalıtım
MENDEL’İN ÇALIŞMALARI
Canlılardaki karakterlerin oluşumunu, yavru
döllere geçişini ve canlılarda gözlenen çeşitliliğin
nedenlerini inceleyen bilim dalına genetik veya
kalıtım denir. Canlıların sahip oldukları, anne veya
babalarından aldıkları özelliklere kalıtsal özellikler
denir. Saç rengi, saç şekli, göz rengi gibi.
Canlının kendi yaşamını ve vücudunu etkileyen
özelliklere kalıtsal olmayan özellikler denir. Kilo,
saç uzunluğu gibi. Kalıtsal özellikler anne ve
babadan yani atalardan yavrulara sadece üreme
olayı ile geçebilir.
( 1822- 1884 )
Yavruların anne babaya benzemesi ama
onların aynısı olmaması, yıllardır bilim insanlarının
sorgulayıp araştırma yaptığı konulardan biridir.Bu
bilim insanlarından biri de Gregor Mendel ‘ dir.
Mendel ( 1866’da Mendel Kanunları’ nın
keşfedilmesi) bezelyeler üzerinde yaptığı çalışmalar
ile bugünkü genetikçilere önderlik etmiştir. Bunu
1905’te gen, genetip ve fenotip terimlerinin
kullanılması izler.1906’ da ise William Bateson ilk
kez genetik terimini kullanır.1949 yılında kalıtsal
hastalık olduğu belirlenmiş orak hücreli anemi
hastalığı ve 1959’da insan kromozomlarındaki
anormallikler keşfedilmiştir.1986 yılı insan
genlerinin klonlanması ve günümüzde ise bilim
insanları 1988’ de başlayan İnsan Genom Projesi’ni
tamamlamaya çalışmaktadır.
Mendel’in bezelyeler üzerinde yaptığı çalışmalardan
çıkardığı sonuçlar bütün canlılar için genelleştirilmiş
ve geçerli olmuştur.
Kazanımlar: 2. Kalıtım ile ilgili olarak
öğrenciler;
2.1 Gözlemleri sonucunda kendisi ile annebabası arasındaki benzerlik ve farklılıkları
karşılaştırır.
2.2 Yavruların anne-babaya benzediği, ama
aynısı olmadığı çıkarımını yapar .
? Mendel’in bezelye bitkisini kullanma nedenleri




Çabuk döl vermeleri
Yetiştirilmesinin kolay olması
Dişi ve erkek organın aynı çiçekte olması
Bezelyelerdeki dişi ve erkek organlarının taç
yapraklar ile sarılı olması( Bu nedenle
yabancı tozlaşma yapmaz. )
 Çok çeşitli özelliklere sahip olmaları
( yuvarlak-buruşuk tohum, sarı-yeşil tohum,
mor- beyaz çiçekli bezelye gibi )
Resimlerde görüldüğü gibi canlılar birbirleriyle
aynı özellikleri taşımaz.Aynı anne babanın çocuğu
olmamıza rağmen, kardeşlerimizle bile birbirimize
tam olarak benzemeyiz.( Tek yumurta ikizleri hariç )
Canlıların farklı olması değişik karakterlere sahip
olmalarıyla ilgilidir.Örneğin, saç şeklinin kıvırcık ya
1
Fen ve Teknoloji 8
Mendel’in yapmış olduğu ilk çalışma
Mendel deneylerine başlarken incelediği
karakter açısından zıt özellik gösteren saf döl (arı
döl) bireyler seçmiştir. Ata canlıdan birinin
çiçeğindeki olgunlaşmış erkek organın başçığını
keserek bu bitkinin kendi kendini döllenmesini
engellemiştir. Daha sonra zıt özellik gösteren başka
bir çiçeğin erkek organlarının daha önce erkek
organları alınmış çiçeğin tepeciğine taşımış ve yapay
olarak döllenmenin gerçekleşmesini sağlamıştır.Bu
uygulama sonucu oluşan yeni bireylerin ana ve
babadan yalnız birine benzediğini gözlemiştir.
Mendel deneyi:
Mendel uzun bezelye ile kısa bezelyelerin saf
döllerini tozlaştırdığında birinci kuşağın tümünde
uzun bezelyeler elde etti.Birinci kuşakta elde ettiği
bezelyeleri kendi aralarında tozlaştırdığında ise
oluşan bezelyelerin ¾’ ünün uzun , ¼ ‘ünün ise kısa
olduğunu gördü. Mendel, yaptığı bu çalışmalarda
bezelyelere ait farklı özelliklerin(tohum sekli, çiçek
rengi gibi) birinci kuşaktan ikinci kuşağa nasıl
aktarıldığını göstermiş ve kalıtımın temel ilkelerini
keşfetmiştir.
Kazanımlar:
2.4 Gen kavramı hakkında bilgi toplayarak baskın
ve çekinik genleri fark eder.
2.5 Fenotip ve genotip arasındaki ilişkiyi kavrar.
Saç rengi, saç şekli, dil yuvarlama gibi
özellikler çevremizdeki bireyler arasında farklılık
göstermektedir.Bu özellikler kalıtsal olup bir
önceki kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarılan
özelliklerdir.Bu özellikler bir sonraki kuşağa
genlerle aktarılır.Kalıtsal bilgileri taşıyan genler
üreme hücreleri ile yavru canlıya geçer.
SORU: Mendel
nasıl bir çalışma
yapmıştır?
A,a, B, b…
2n kromozomlu canlıların tümünde her
karakter için iki gen bulunur. Aynı karaktere etki
eden genler anne ve babadan gelen belirli
kromozomların karşılıklı bölgelerinde bulunur.
2
Fen ve Teknoloji 8
Genetik
Yapının
Gösterimi
(GENOTİP)
UU
Uu
Bu genler birbirinin aynısı olabileceği gibi
farklı da olabilir.
AA, bb, Bb, Aa
uu
Karakterle ilgili aynı genleri taşıyan bireylere
saf döl, farklı genleri taşıyan bireyleri taşıyan
bireylere ise melez döl denir.
Genlerin Görünümdeki Etkisi
(FENOTİP)
Mor çiçekli bezelye
Mor çiçekli bezelye
Beyaz çiçekli bezelye
Bezelye Bitkilerinde Olan Bazı Özellikler
AA, BB -------- Saf Döl
Aa, Bb -------- Melez Döl
Her organizma türü kendine özgü sayı ve
çeşitte genlere sahiptir. İlk kuşakta kendi
özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olan genler
baskın genlerdir.Baskın genle birlikte
bulunduğu zaman kendi özelliğini gösteremeyen
genler ise çekinik genlerdir.Genler harflerle
ifade edilir.Büyük harf baskın geni aynı harfin
küçüğü çekinik geni temsil eder.Bir organizmanın
fenotipinin meydana gelmesini sağlayan genetik
yapıya genotip, canlıların dış görünüşünde
gözlemleyebildiğimiz özelliklere fenotip denir.
,
Soru:Vücudumuzda baskın
genle birlikte bulunduğunda
kendi özelliğini gösteremeyen
genlere ne ad verilir?
a)Fenotip
c) Çekinik gen
c)Baskın gen d) Genotip
3
Karakter
Baskın özellik
Tohum
şekli
Tohum
rengi
Meyve
rengi
Gövde
uzunluğu
Buruşuk
Çekinik
özellik
Yuvarlak
Yeşil
Sarı
Yeşil
Sarı
Kısa
Uzun
Fen ve Teknoloji 8
İnsanda Kalıtsal Olan Bazı Özellikler
Karakter
Baskın özellik
Saç rengi
Siyah Saç
Saç şekli
Kulak
memesi
Dil
yuvarlama
Göz rengi
Kıvırcık saç
Normal
Çekinik
özellik
SarıKahverengi Saç
Düz saç
Yapışık
Dil
yuvarlayabilme
Siyah ve
kahverengi göz
Dil
yuvarlayamama
Mavi ve yeşil
göz
Fenotip
Genotip
YY
İlk dölde
oluşan
yavruların
genotipi
İlk dölde
oluşan
yavruların
fenotipi
Yy
yy
Soru: Bezelyelerde sarı renk
yeşil renge baskındır.Buna göre;
I.SS x SS
II.SS x ss
III.Ss x Ss IV.ss x ss
Şeklindeki çaprazlamaların
hangilerinden yeşil renkli
bezelye meydana gelmez?
a) I veII
b) II ve III
c) I ve III
d) III ve IV
İNSANDA CİNSİYETİN BLİRLENMESİ
Canlıların sahip olduğu (canlı vücudunda
bulunan) hücreler kromozom sayısına göre 2n
kromozomlu hücreler (vücut hücreleri) ve n
kromozomlu hücreler (üreme hücreleri) olarak
iki çeşittir.İnsanda 46 ( 23 çift ) kromozom
bulunur. Bu kromozomların 22 çifti ( 44 )
vücut kromozomları 1 çifti ( 2 ) eşey
kromozomları olarak adlandırılır. Vücut
kromozomlarında taşınan genler harflerle
gösterilir.( A,a, B, b gibi ) Cinsiyet
kromozomlarında taşınan genler X ve Y ile ifade
edilir. (Kromozomların şekilleri X ve Y ye
benzediği için bu şekilde gösterilmiş ve Y, X’e
göre daha kısa, küçüktür. ) Bu kromozomlar
Fenotip
Buruşuk
Yy
YY
Yy
İkinci dölde
oluşan
yavruların
fenotipi
***Üreme hücrelerindeki kromozomların
üzerinde bulunan genlerin birleşmesine
çaprazlama denir.
Örnek:
1) Saf döl yuvarlak tohumlu bezelye ile saf döl
buruşuk tohumlu bezelye çaprazlanıyor.
a) İlk kuşakta oluşan yavruların genotip
ve fenotipi nasıldır?
b) İlk kuşakta oluşan yavrular
çaprazlandığında oluşan yavruların
genotip ve fenotipi nasıldır?
c) İkinci kuşakta oluşan yavruların
yuvarlak tohumlu olma olasılığı nedir?(
Bezelyelerde yuvarlak tohumlu bezelye
buruşuk tohumlu bezelyeye baskındır.)
Genotip
Yuvarlak
Yy
İkinci dölde
oluşan
yavruların
genotipi
Kazanımlar:
2.6 Tek karakterin kalıtımı ile ilgili problemler
çözer.
Yuvarlak
Yuvarlak
Yy
Yy
4
Fen ve Teknoloji 8
dişilerde tek çeşit ( XX ) , erkeklerde ise iki
çeşittir.( XY )
Soru: İnsan üreme
hücrelerinden;
I.22+X
II.22+X
III.23+Y
IV.22+XX
Hangilerinin döllenmesiyle
normal kromozomlu bireyler
meydana gelir?
a)I ve II
b)I ve III
c)II ve III d)II ve IV
Kazanımlar:
2.7 İnsanlarda yaygın olarak görülen bazı
kalıtsal hastalıklara örnekler verir.
Kalıtsal Hastalıklara Bazı Örnekler
Canlıların sahip oldukları ve anne-babalarından
(atalarından) aldıkları özelliklere kalıtsal özellikler
denir. Kalıtsal özelliklerin tamamı kromozomların
üzerinde bulunan genlerle taşınır. Canlılardaki
kalıtsal özelliklerden biride kalıtsal hastalıklardır.
Kalıtsal hastalıkların tamamı kromozomların
üzerinde bulunan genlerle oğul döllere (yavrulara)
aktarılır.
Renk körlüğü( Daltonizm ): X’e bağlı olarak ortaya
çıkan bu hastalık kırmızı ve yeşili ayırt edememe
hastalığıdır. Renk körlüğü teşhisinde en kolay
Stiling levhası kullanılır. Çekinik halde taşınır.Hem
dişilerde hem de erkeklerde gözlenir. Kız
çocuklarının renk körü olabilmesi için hem
annesinden hem de babasından renk körlüğü
genlerini alması gereklidir.Ancak erkek
çocuklar babadan Y kromozomu anneden X
kromozomu aldıkları için bu hastalık genini
sadece annelerinden alırlar. Kadınlarda taşıyıcı
olma ihtimali vardır ama erkekler taşıyıcı olamazlar.
Bu nedenle erkeklerde renk körlüğü hastalığının
ortaya çıkma ihtimali kadınlardan daha fazladır.
*** Bu kromozomların en önemli özelliği,
cinsiyeti belirlemeleridir.Çaprazlama
incelendiğinde erkek ve kız olma olasılığının
% 50 olduğu görülür.
5
Fen ve Teknoloji 8
Hemofili: Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını
sağlayan protein üretilemez. O yüzden kan
pıhtılaşmaz ya da geç pıhtılaşır. X kromozomu
üzerinde çekinik genle taşınır. Resimde de
görüldüğü gibi annedeki X geni sayesinde 1 kız
çocuğu annesi gibi taşıyıcı, 1 tane erkek
çocuğunun hemofili olma olasılığı vardır.
STİLİNG LEVHASI
Renk körlüğü hastalığı geni r ile renk körü
olmama yani normal ve sağlam olma geni R ile
gösterilir.
•Renk Körlüğü Geni
•Normal (Sağlam) Gen
:r
:R
Erkeklerde;
•XRY : Normal (Sağlam)
•XrY : Renk Körü Hastası
Kadınlarda;
•XRXR : Normal (Sağlam)
•XRXr : Taşıyıcı (Sağlam)
•XrXr : Renk Körü Hastası
Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan
damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana
gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir.
Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten
hemen sonra damar duvarı kasılır ve kan pulcukları
hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede bir tıkaç
oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan
kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse
kanamayı durdurmak için ek olarak kanın
pıhtılaşması da gerekmektedir.Hemofili'de ise
yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu
nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut
dışı ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya
genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi
müdahale gerekir. Hemofili hastalarının kanamaları
normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan
kaybının süresi uzundur.
Hemofili hastalığı geni h ile hemofili
olmama yani normal ve sağlam olma geni H ile
gösterilir.
SORU:Renk körlüğü bakımından
taşıyıcı bir anne ile renk körü
babadan doğacak çocuklarda
aşağıda verilenlerden hangisi
olabilir?
I.Renk körü kız çocuk
II.Sağlam erkek çocuk
III.Taşıyıcı erkek çocuk
IV.Taşıyıcı kız çocuk
a) Yalnız I
b) I ve II
c)I,II ve IV d)II,III ve IV
6
Fen ve Teknoloji 8
•Hemofili Hastalığı Geni
•Normal (Sağlam) Gen
:h
:H
Erkeklerde;
•XHY
: Normal (Sağlam)
•XhY
: Hemofili Hastası
Kadınlarda;
•XHXH : Normal (Sağlam)
•XHXh : Taşıyıcı (Sağlam)
•XhXh : Hemofili Hastası
Orak Hücreli Anemi: DNA üzerindeki nükleotidin
değişmesiyle ortaya çıkar. Alyuvarların yapısına
katılan hemoglobinin bozuk üretilmesinden
kaynaklanır.Bu durum kansızlığa ve damarların
tıkanmasına yol açar.
*** Orak hücreli anemi kalıtsal bir kan
bozukluğudur. Hem annenizden hem de
babanızdan orak hücreli gen geçerse orak
hücreli anemili olarak doğarsınız.
Soru:Aşağıda verilen
hastalıklardan hangileri bize
anne ve babamızdan genetik
yolla taşınmaz?
a) Grip
b) Renk körlüğü
c)Anemi
d)Hemofili
*** Y Kromozomu ile aktarılan özellikler
1.Ayağın 2.ve 3. parmaklarının bitişik olması
2.Dış kulağın iç bölgelerinde kılların çıkması
3.Balık pulluluğu
Kromozom Anormallikleri
Down Sentrozomu:
İnsanlarda kromozom sayısında meydana
gelen değişiklikler bazı hastalıkların oluşmasına
neden olabilir.46 kromozom yerine 47 kromozom
taşıyan insanlarda Down Sentromu ( mongolizm )
görülür. Bu kişiler; geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz
vücutludur.Ayrıca zeka geriliği görülür.İnsanlarda
görülen hastalıkların büyük bir bölümü çekinik
genlerle aktarılır. Bu gene sahip ailelerin yaptıkları
akraba evliliklerinden doğan çocuklarda
anormalliklerin görülme olasılığı çok yüksektir.
Kazanımlar:
2.8 Akraba evliliğinin sakıncaları ile ilgili bilgi
toplar ve sunar
2.9 Akraba evliliğinin olumsuz sonuçlarını yakın
çevresiyle paylaşır ve tartışır.
7
Fen ve Teknoloji 8
Akraba Evliliği ve Sakıncaları
Evlenen eşler (karı-koca) arasında kan bağı
bulunmasına yani aynı yakın atadan gelmelerine
akraba evliliği denir. Kalıtsal hastalık geni taşıyan
kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin
bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha
yüksektir.Genelde genetik hastalıkların genleri
çekiniktir.Bu nedenle yakın akrabaların genetik
yapısı benzediği için iki adet çekinik genin bir araya
gelme ihtimali yüksektir.
Kalıtsal hastalıklardan korunmak için;
akraba evliliği yapılmamalı, evlenmeden önce
gen testi yaptırılmalı, kalıtsal hastalık genini
taşıyan evli bireylerin çocuk yapmaları
önlenmeli ve kalıtsal hastalıklar konusunda
aileler bilgilendirilmelidir.
SORU:Yukarıdaki şekil taşıyıcı anne ve taşıyıcı bir
babadan doğacak çocukların genetik yapılarını
göstermektedir.
Buna göre aşağıda verilenlerden hangileri doğrudur?
I.
Hastalığa neden olan gen
çekiniktir.
II.
Bu hastalığın kız ve erkeklerde
görülme oranı eşittir.
III.
Taşıyıcı anne ve babadan doğan 4
çocuğun 4’ ü de taşıyıcı olabilir.
a) Yalnız I b)I ve II c)II ve III d)I,II ve III
Kalıtım Problemlerinin Soy Ağacı İle Çözüm
Canlılardaki bazı kalıtsal özelliklerin birkaç
nesil boyunca bireylerdeki etkilerini gösteren
şemalara soy ağacı denir.
Soy ağaçlarında erkek bireyler
şeklinde,
dişi bireyler
şeklinde gösterilirler.
Soy ağaçlarında evlenen ya da eş olan
bireyler çizgi ile birleştirilerek
şeklinde gösterilirler.
Soy ağaçlarında bireyleri temsil eden
şekillerin içleri boş veya dolu olabilir. İçi boş olan
şekiller bireylerin sağlam, içi dolu olan şekiller ise
bireylerin hasta olduğunu gösterir.
8
Fen ve Teknoloji 8
embriyolar ile gebelikler elde edilmiştir.Genetik tanı
ile bebeğin doğumdan itibaren veya ileride
çıkabilecek hastalıklardan dolayı kaybedilmesi
önlenebilmekte ve genetik hastalık taşıyan ailelerde
sağlıklı çocuk sahibi olabilmektedir.
***Soy ağacı ile ilgili problemler çözülürken;
Bireylerin genlerine bakılır ve genlerin baskın
mı yoksa çekinik mi olduğu belirlenir.Erkek
çocukların hastalık genini annesinden, kız çocukların
ise hastalık genini hem anne hem de babasından
aldığı göz önünde bulundurulur.
SORU:
Ayşe
Ebru
Ali
Ahmet
Yukarıdaki soy ağacı şemasında belli bir
özellik sadece Ahmet’in fenotipinde ortaya
çıkmaktadır.Buna göre seçeneklerde verilen
ifadelerden hangisi yanlıştır?
a) Ayşe, bu özellikle ilgili gen taşımaktadır.
b) Bu özellik, çekinik bir gen ile taşınmaktadır.
c) Ailenin doğacak 3.çocuğu Ahmet ile aynı
fenotipte olabilir.
d) Ahmet bu özellikle ilgili geni, hem annesinden
hem de babasından alınmıştır.
Kazanımlar:
2.10 Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde
bilimsel ve teknolojik gelişmelerin etkisini
araştırır ve sunar.
Son yıllarda genetik hastalıkların tanı ve
tedavisi alanında bir çok gelişmeler
olmuştur.Genetik hastalıkların en erken teşhisi
genetik tanı (embriyo ana rahmine transfer
edilmeden yapılan genetik inceleme) ile
mümkündür.Canlı bir bebeğin yaşamına hastalıklı
olduğundan dolayı kürtaj ile son verilmesi hem
hekim hem de anne baba için üzücü bir
durumdur.Genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin
sağlıklı bebek elde edebilmeleri için tüp bebek veya
mikroenjeksiyon yöntemi ile elde edilen embriyolar
genetik inceleme ile değerlendirilir ve sağlıklı olan
embriyolar seçilerek ana rahmine transfer edilir.Son
yıllarda gelişmiş merkezlerde genetik inceleme
yapıldıktan sonra ana rahmine transfer edilen
9