Olgu Sunumu Embouchure Distoni
Transkript
Olgu Sunumu Embouchure Distoni
J.Neurol.Sci.[Turk] Journal of Neurological Sciences [Turkish] 25:(3)# 15; 182-185, 2008 http://www.jns.dergisi.org/text.php3?id=224 Olgu Sunumu Embouchure Distoni V.Semai BEK, Özgür ARSLAN, Gençer GENÇ, Yaşar KÜTÜKÇÜ, Zeki ODABAŞI Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Nöroloji AD, Ankara, Türkiye Özet Embouchure distoni perioral kasların istemsiz kasılmalarının ve anormal koordinesiz hareketlerinin olduğu fokal task spesifik bir bozukluktur. Biz fokal task spesifik bir bozukluk olan embouchure distonili profesyonel korno sanatçısı 27 yaşında bir erkek hasta sunuyoruz. Hasta çalgısını çaldığı sırada depressor anguli oris ve risorius kaslarındaki istemsiz kasılmaları muayene ve yüzeyel EMG ile gözlendi. Klonazepam tedavisi ile yakınmaları kontrol altına alınan hasta üflemeli çalgısı ile performansına devam etti. Embouchure distoninin mekanizmasının anlaşılabilmesi ve tedavi seçeneklerinin arttırılabilmesi için literatürde henüz yeterli sayıda vaka bulunmamaktadır. Ancak mevcut veriler embouchure distonili hastalarda somatosensorial kortikal prezentasyonda anormallik bulunduğunu ve genel distoni vakalarında kullanılan tedavi seçeneklerinin kullanılabileceğini desteklemektedir. Anahtar Kelimeler: Embouchure; fokal distoni Embouchure Dystonia Abstract Embouchure dystonia is a perioral focal task-specific disorder involving abnormal noncoordinated movements and involuntary muscle contraction. We report a 27-year-old male, professional french horn player with embouchure dystonia. While the patient was performing, involuntary contractions of depressor anguli oris and risorius muscles were observed by means of physical examination and a surface electromyographic study. His complaints were taken under control with oral clonazepam. Published studies lack adequate number of patients to understand the mechanism of embouchure dystonia and the treatment choices. But the present data supports that abnormal somatosensory reorganization may contribute to the disorder and medications for general dystonia can be used. Keywords: Embouchure; focal dystonia GİRİŞ Fokal task spesifik distoniler (FTSD), yalnızca o işi yaparken ortaya çıkan ve vücudun yalnızca bir bölümünü etkileyen distoniler olarak tanımlanmaktadır. FSTD yaklaşık 100 yıldır bilinen bir kavramdır. Genellikle el ve kol kaslarında görülen FTSD’lerin en sık görülen formu yazıcı krampıdır. Sadece yazı yazarken ortaya çıkan yazıcı krampında el ve önkol kaslarında istemsiz kasılmalar oluşur. FTSD’ler müzisyenler, terziler gibi meslek sahiplerinde de görülebilir. Müzisyenlerde görülen FTSD’ler elini kullanarak enstrüman çalan müzisyenlerin yaklaşık %8’inde tespit edilmektedir (6). Üflemeli çalgı çalan müzisyenlerde görülebilen alt fasial ve çene kasları distonisi ise oldukça nadirdir. FTSD’nin genel özelliklerinden biri de ağrı ve sensory trick (2) bulunmamasıdır . 182 J.Neurol.Sci.[Turk] Şekil 1: Embouchure kasları Şekil 2: EMG kaydı 183 J.Neurol.Sci.[Turk] Üflemeli çalgılarda, üflenen havanın şiddet ve hızının perioral kaslar tarafından ayarlanmasına müzik literatüründe “embouchure” adı verilmektedir. Üflemeli çalgı müzisyenleri tüm hayatlarını embouchure egzersizleri ile geçirmektedir. Embouchure kasları bilateral toplam 12 çifttir (Şekil 1). titreme ve istemsiz kas kasılmaları olarak ifade etmektedirler. Aynı notanın uzun süreli ve kesintisiz çalınması ile yakınmanın artması embouchure distonilerin ortak özelliğidir. Uzun dönem takiplerde bu vakalarda Meige Sendromu, ağız açma distonisi, platizma kontraksiyonları ve blefarospazm geliştiği bildirilmiştir (3, 7). Hangi müzisyenlerin embouchure distoni gelişimi için risk taşıdığı daha önceki çalışmalarda belirlenememiştir. Embouchure distoni hastalarının öyküsünde yakınmaları başlamadan kısa süre öncesinde çalışma saatlerini arttırdıkları dikkat çekici ortak özelliktir. Vakamızda da yakınmalarının başlamasından önce son 2 aydır kadro seçmeleri nedeniyle yoğun bir egzersiz programına girdiği ve haftalık çalışma saatlerini çok arttırdığı öğrenildi. OLGU SUNUMU 27 yaşında erkek hasta son 10 yıldır korno çalmaktadır. Son 6 aydır çalgısından ses çıkartmakta zorlandığını ve bunun mesleki hayatını olumsuz etkilediğinden yakınmaktadır. Hastanın rutin nörolojik muayenesi normal sınırlarda olup distoni araştırması için yapılan Beyin MR görüntülemede patolojik bulgu saptanmadı. Hasta çalgısını çaldığı sırada muayene edildiğinde belirli bir frekansta olmayan ancak sık tekrar eden bilateral depressor anguli oris ve risorius kaslarında istemsiz kasılmaları gözlendi. Dudak hareketi olmadan ses çıkartması gerekirken, bu kas gruplarının istemsiz olarak kasılması ses kalitesini ve sürekliliğini engellemekteydi. Özellikle tek notanın uzun süre çalınması ile yakınması ortaya çıkmaktaydı. Mekanizması net olarak ortaya konamamış olmakla beraber fokal distonili hastalarda motor hareketler sırasında kortikal aktivasyon paternlerinin anormal olduğu gösterilmiştir (1). Embouchure distonili hastaların kontrol grubu ile karşılaştırmasında dudak ve elin kortikal prezentasyon alanları arasındaki mesafenin kısaldığı gözlenmiştir (4). Elektrofizyolojik olarak yüzeyel elektrot ile 4 kanallı olarak (bilateral depresor anguli oris ve risorius) embouchure kaslarından EMG kaydı yapıldı. Klinik olarak gösterilen istemsiz kasılmalar EMG ile gösterildi. Düzensiz, ritmik olmayan, asimetrik ve yaklaşık 0.5mV amplitüdlü motor ünit potansiyel kayıtları osilasyon programı ile gösterildi (Şekil 2). FTSD’lerde ‘retraining (yeniden eğitim)’, ‘biofeedback’, medikal tedavi, ‘constraintinduced therapy (zorunlu kullanım tedavisi)’ gibi çeşitli tedavi seçeneklerinin yararı olsa da, bu tedavilerin uzun süreli fayda sağlayacağı net değildir (8). FTSD’lerin medikal tedavisinde fokal distonilerde kullanılan tüm ajanlar kulanılabilmektedir. Diğer yandan medikal tedaviye bir süre sonra direnç gelişebilmektedir. Literatürde botulinum toksin enjeksiyonları ile özellikle fokal el distonilerinde ve mesleki distonilerde başarılı sonuçlar alındığını bildiren yayınlar mevcuttur (5). Yakın zamanlarda yapılan bir çalışmada FTSD’i olan 84 müzisyene botulinum toksin enjeksiyonu uygulanmış, % 69’unda iyileşme ve % 36’sında performans yeteneklerinde uzun Hastaya klonazepam tablet tedavisi başlandı ve haftalık doz artırımları ile 4 mg/gün dozda yakınmalarının kaybolması nedeniyle bu dozda izleme alındı. Halen 4 aydır yakınmaları kontrol altında olan hasta üflemeli çalgısı ile performansına devam etmektedir. SONUÇ Embouchure distonide hastalar yakınmalarını dudak kuvvetsizliği, dudakta 184 J.Neurol.Sci.[Turk] süreli fayda sağladığını ortaya koymuştur (8) . KAYNAKLAR 1. Halen medikal tedavi ile yakınmaları kontrol altında olan hasta günlük nöroloji pratiğinde nadir görülen vakalardandır. Embouchure distoninin mekanizmasının anlaşılabilmesi ve tedavi seçeneklerinin arttırılabilmesi için literatürde henüz yeterli sayıda vaka bulunmamaktadır. Ancak mevcut veriler embouchure distonili hastalarda somatosensorial kortikal prezentasyonda anormallik bulunduğunu ve genel distoni vakalarında kullanılan tedavi seçeneklerinin kullanılabileceğini desteklemektedir. 2. 3. 4. 5. 6. 7. İletişim: Gençer Genç E-mail: drgencergenc@yahoo.com 8. Gönderilme tarihi: 15 Haziran 2007 Revizyon Tarihi: 03 Eylül 2007 Kabul Tarihi: 24 Eylül 2007 The Online Journal of Neurological Sciences (Turkish) 1984-2008 This e-journal is run by Ege University Faculty of Medicine, Dept. of Neurological Surgery, Bornova, Izmir-35100TR as part of the Ege Neurological Surgery World Wide Web service. Comments and feedback: E-mail: editor@jns.dergisi.org URL: http://www.jns.dergisi.org Journal of Neurological Sciences (Turkish) Abbr: J. Neurol. Sci.[Turk] ISSNe 1302-1664 185 Elbert T, Candia V, Altenmüller E, Rau H, Sterr A, Rockstroh B, Pantev C, Taub E. Alteration of digital representations in somatosensory cortex in focal hand dystonia. Neuroreport. 1998;16;9(16):3571–3575 Frucht S, Fahn S, Ford B. French horn embouchure dystonia. Movement Disorders. 1999;14(1):171–3 Frucht SJ, Fahn S, Greene PE, O'Brien C, Gelb M, Truong DD, Welsh J, Factor S, Ford B. The natural history of embouchure dystonia. Movement Disorders. 2001;16:899–906 Hirata Y, Schulz M, Altenmüller E, Elbert T, Pantev C. Sensory mapping of lip representation in brass musicians with embouchure dystonia. Neuroreport. 2004;15:815–818 Karp BI. Botulinum toxin treatment of occupational and focal hand dystonia. Movement Disorders. 2004 Mar;19 Suppl 8:S116-9. Knishkowy B, Lederman RJ. Instrumental musicians with upper extremity disorders Medical Problems of Performing Artists. 1986;1:85–89 Marchini C, Verriello L, Mucchiut M, Tion G, Bergonzi P. Task-specific dystonia in a horn player. Movement Disorders. 2001;16(1):176-7 Schuele S, Jabusch HC, Lederman RJ, Altenmüller E. Botulinum toxin injections in the treatment of musician's dystonia. Neurology. 2005 Jan 25;64(2):341-3.