Jüvenil skleroderma
Transkript
Jüvenil skleroderma
%$ö'2.868+$67$/,./$5, Özgür KASAPÇOPUR &HUUDKSDúD7ÕS)DNOWHVL dRFXN6D÷OÕ÷ÕYH+DVWDOÕNODUÕ$QDELOLP'DOÕ dRFXN5RPDWRORMLVL%LOLP'DOÕ .DVÕP 57. Milli Pediatri Kongresi - ozgurkc@istanbul.edu.tr %D÷GRNXVXKDVWDOÕ÷Õ\DGD kollajenoz nedir? dRFXNKHNLPOL÷LX\JXODPDVÕVÕUDVÕQGDHQoRN GúQOHQDPDVÕNOÕNRODUDNHQD]YHoRN]RU WDQÕVÕNRQXODELOHQKDVWDOÕNJUXEX $÷ÕUOÕNOÕRODUDNED÷GRNXVXQXWXWDELOHQDPDEXQXQ \DQÕVÕUDWPVLVWHPOHULWXWDELOHQoDQDKDVWDOÕN grubu – Sistemik Lupus Eritematosus – Jüvenil Dermatomiyozit – Jüvenil Skleroderma \DúÕQGDNÕ]oRFX÷X %DúYXUXVXQXQELUKDIWD|QFHVLQHJHOHQHGHN \DNÕQPDVÕ]RODQKDVWDDWHúNXVPDYHKDOVL]OLN \DNÕQPDVÕLOHDFLOELULPLPL]HEDúYXUPXú %DúYXUXQGD\DSÕODQIL]LNEDNÕVÕQGDROGXNoDKDOVL] RODQoRFX÷XQ\]QGHG|NQWOHUD÷Õ]LoLQGH \DUDODUYH\D\JÕQSROLDUWULWLVDSWDQGÕ Laboratuvar verilerinde BK:1400/mm3, KHPRJORELQJUGOWURPERVLWVD\ÕVÕLVH 151.000/mm3 olarak bulundu. $NXWID]J|VWHUJHOHULQGHLVHHULWURVLWo|NPHKÕ]Õ 102 mm/saat ve CRP düzeyi ise negatif bulundu. \DúÕQGDNÕ]oRFX÷X øGUDUGH÷HUOHQGLUPHVLQRUPDOVÕQÕUODUGDEXOXQQQ oRFXNWDKLSRNRPSOHPHQWHPL\HHúOLNHGHQ KRPRMHQJ|UQPGH$1$SR]LWLIOL÷LYHDQWL-ds'1$SR]LWLIOL÷LVDSWDQPDVÕ]HULQHKDVWDVLVWHPLN OXSXVHULWHPDWRVXVWDQÕVÕLOH\R÷XQ\NVHNGR] VWHURLGWHGDYLVLLOHL]OHPHDOÕQGÕ %Hú\ÕOGDQEX\DQDL]OHPGHRODQKDVWDH÷LWLPLQL EDúDUÕLOHVUGUPHNWHGLU Jüvenil sistemik lupus eritematosus - 7DQÕP -YHQLO6/(oRFXNOXNoD÷ÕQGDRUWD\DoÕNDQ \LQHOHPHOHULOHVUHQNDQGDPDUODUÕLOHELUOLNWH WPED÷GRNXVXQXWXWDELOHQPXOWLVLVWHPLNELU vaskülittir. +DVWDOÕ÷ÕQHQ|QHPOL|]HOOL÷LDQWLQNOHHUDQWLNRU \DSÕPÕLOHVUHQRWRLPPQELUKDVWDOÕNROPDVÕGÕU JSLE - %DúYXUXúHNOL øG\RSDWLNWURPERVLWRSHQLNSXUSXUD Akut hemolitik anemi $NXWURPDWL]PDODWHú ø]ROHKHPDWUL Nefrotik sendrom Plörezi Otoimmün hepatit 6UH÷HQUWLNHUYHDQMLR|GHP Febril nötropeni JSLE - Klinik bulgular g]JQROPD\DQEXOJXODU|QSODQGDGÕU – – – – $WHú Halsizlik .LORND\EÕ øúWDKVÕ]OÕN JSLE - &LOWEXOJXODUÕ 7POH]\RQODUFLOWYDVNOLWLQHED÷OÕRODUDNRUWD\D oÕNDU $QDEXOJX\DQDNODUGD\HUDODQNHOHEHNúHNOLQGH döküntü ,úÕNGX\DUOÕOÕ÷Õ|QSODQGDGÕU 'LVNRLGOXSXVoRFXNOXNoD÷ÕQGDoRNQDGLU Yerel alopesiler görülebilir. Jüvenil sistemik lupus HULWHPDWRVXVWDFLOWEXOJXODUÕ Döküntüler – .HOHEHNúHNOLQGHG|NQW – Anular eritem – Diskoid lupus eritematosus, büllöz lupus ,úÕNGX\DUOÕOÕ÷Õ Alopesiler Raynaud fenomeni Palmar, plantar, periungual eritem Livedo retikülaris Vaskülitik döküntüler – 3HWHúLOHU3DOSDEOSXUSXUD – Dijital ülserler -YHQLO6/(¶GHFLOWEXOJXODUÕ 6/(¶GHFLOWEXOJXODUÕ SLE’de cilt döküntüleri Jüvenil SLE’de Raynaud fenomeni ve livedo retikülaris JSLE - Mukokütanöz lezyonlar dRFXNOXNoD÷ÕQÕQ|QHPOLEXOJXODUÕQGDQELULVL %HOLUJLQRODQD÷UÕVÕ]JHQLúD÷Õ]LoLYHQDVDO OVHUDV\RQODUúHNOLQGHGLU Jüvenil SLE’de D÷Õ]LoLOH]\RQODU JSLE- Eklem tutulumu SLE’de görülen tipik artrit, non-erosif poliartrittir. dR÷XQOXNODJH]LFL|]HOOLNJ|VWHULUYHDWDNODU úHNOLQGH\LQHOH\HELOLU%XQGDQ|WUDNXW URPDWL]PDODWHúOHNDUÕúDELOLU Miyalji ve miyozit nadiren görülebilir. En önemli komplikasyon ise avasküler nekroz JHOLúLPLGLU JSLE - Böbrek tutulumu 2OJXODUÕQRUWDODPD¶VLQGHEXOXQPDNWDGÕU Klinik bulgu olarak basit hematüriden son dönem E|EUHN\HWHUVL]OL÷LQHNDGDUGH÷LúHQG]H\OHUGH gözlenebilir. Özgün bir böbrek biyopsi sonucu EXOXQPDPDNWDGÕU 'Q\D6D÷OÕNgUJWOXSXVQHIULWL VÕQÕIODPDVÕ 6ÕQÕI,- 1RUPDO\DGDPLQLPDOJORPHUOKDVWDOÕ÷Õ 6ÕQÕI,,- Mesangial proliferatif lupus nefriti 6ÕQÕI,,,- Fokal proliferatif glomerülonefrit 6ÕQÕI,9- Diffüz lupus nefriti 6ÕQÕI9- Membranöz lupus nefriti 6ÕQÕI9,- øOHUOHPLúVNOHUR]DQQHIURSDWL JSLE - Nörolojik tutulum 2OJXODUÕQRUWDODPD-¶ÕQGDJ|UOU 1|URORMLNWXWXOXPKDILIEDúD÷UÕVÕQGDQD÷ÕU ensefalopatiye dek spektrumda görülebilir. 3VLNL\DWULNER]XNOXNODUGDWDEOR\DHúOLNHGHELOLU Nadiren periferik sinir felçleri görülür. Jüvenil sistemik lupus eritematosus JLGLúLVÕUDVÕQGDJ|UOHELOHQ nöropsikiyatrik bulgular 066EXOJXODUÕ Aseptik menenjit 6HUHEURYDVNOHUKDVWDOÕN Demiyelinizan sendrom %DúD÷UÕVÕ +DUHNHWER]XNOXNODUÕ (Korea) Nöbetler $QNVL\HWHER]XNOXNODUÕ 'X\JXGXUXPER]XNOXNODUÕ Deliryum Psikoz Periferik sinir sistemi EXOJXODUÕ Akut inflamatuar demiyelinizan poliradikülonevrit Otonomik bozukluklar Mononöritis multipleks Miyastenia gravis Poliradikülonevrit JSLE- Kalp tutulumu (QVÕNUDVWODQDQúHNOLRODQSHULNDUGLWROJXODUÕQ %30’unda görülür. 'DKDD]VÕNOÕNWDPL\RNDUGLWPL\RNDUGLDOLQIDUNWV YDOYOLWYHGH÷LúNHQDWHURVNOHUR]J|UOHELOLU Özgün valvülit lezyonu ise Libman-Sacks endokarditidir. JSLE- $NFL÷HUWXWXOXPX 2OJXODUÕQ\DNODúÕN¶ÕQGDJ|UOUYHWLSLN lezyon plöral efüzyondur. Nadiren lupus pnömonisi de görülebilir. 7LSLNDNFL÷HUIRQNVL\RQWHVWER]XNOX÷XLVHNDUERQ PRQRNVLWGLI]\RQNDSDVLWHVLQGHROXúDQ ER]XOPDGÕU JSLE- 'L÷HURUJDQWXWXOXPODUÕ .DUDFL÷HUWXWXOXPXRWRLPPQKHSDWLWL\DQVÕOD\DQ bulgular verebilir. Tiroid tutulumu otoimmün tiroidite (hiper ya da hipotiroidi) yol açabilir. Göz tutulumu nadirdir. Episklerit ya da retinal YDVNOLWúHNOLQGHRUWD\DoÕNDELOLU JSLE - Hematolojik bulgular Anemi, daha çok otoimmün hemolitik anemi úHNOLQGHGLU Lökopeni, özellikle lenfopeni ve nötropeni görülebilir. Trombositopeni görülebilir. 3ÕKWÕODúPDER]XNOXNODUÕGDRUWD\DoÕNDELOLU JSLE - Akut faz göstergeleri $NXWID]J|VWHUJHOHULEHOLUJLQRODUDN\NVHOPLúWLU C-UHDNWLISURWHLQVDOW6/(¶\HED÷OÕROD\ODUGD oR÷XQOXNODQRUPDOG]H\OHUGHGLU CRP düzey yükselmesi ya enfeksiyöz bir süreci ya da seröziti gösterir. Antinükleer antikor +FUHoHNLUGH÷LQHNDUúÕ\DSÕODQDQWLNRUGXU+HS-2 KFUHWHNQL÷LLOHDUDúWÕUÕOÕU'|UWIDUNOÕER\DQPDúHNOL YDUGÕU – Homojen görünüm – Periferik görünüm – Benekli(=speckled) görünüm – Nükleolar görünüm Antinükleer antikor 1/80 titrenin üzeri pozitif olarak kabul edilir. Önemli olan yüksek titrelerdeki pozitifliktir. 6D÷OÕNOÕoRFXNODUGDJ|UOPHVÕNOÕ÷Õ¶WU 6/(¶OLROJXODUÕQ¶XQGDYHKDVWDOÕNoRNDNWLINHQ ANA negatif olarak bulunabilir. $1$SR]LWLIOL÷LDQWL-'1$G]H\\NVHNOL÷LLOHGR÷UX RUDQWÕOÕGÕU $\UÕODELOHQRWRDQWLNRUODUÕQ6/(¶GHJ|VWHUJH RODUDNNXOODQÕPÕ Anti-ds-DNA ֥ ø]OHPGHQHIULWYHYDVNOLW Anti-Sm ֥ MSS tutulumu Anti-RNP ֥ Eklem tutulumu Anti- Ro (SSA) ve anti-La (SSB) ֥ Sjogren sendromu ve neonatal lupus sendromu Anti-histon antikorlar ֥ øODFDED÷OÕOXSXV JSLE- 7DQÕ|OoWOHUL(1997) <]GHNHOHEHNúHNOLQGHG|NQW Diskoid lupus ,úÕNGX\DUOÕOÕ÷Õ Mukokütanöz ülserasyonlar Nonerosif artritler Nefrit – Proteinüri>0.5 gr/dl – Sedimentte hücresel silindirler JSLE- 7DQÕ|OoWOHUL(1997)-2 Ensefalopati – Nöbetler – Psikoz Plörit ya da perikardit Sitopeni Pozitif immünseroloji – dLIWVDUPDOOÕ'1$¶\DNDUúÕDQWLNRU – Anti-Sm antikoru Pozitif antinükleer antikor *LGLú <R÷XQEDVNÕOD\ÕFÕWHGDYLLOHROGXNoDL\L %|EUHNWXWXOXPX\R÷XQYHHWNLQWHGDYL JHQHOOLNOHNURQLNE|EUHN\HWHUVL]OL÷LQHLOHUOHPH] En önemli ana sorun ve komplikasyon araya giren enfeksiyonlar Ölüm etkin tedavi ile çok nadir øODFDED÷OÕOXSXV dHúLWOLLODoODU6/(¶\LDQGÕUDQNOLQLNWDEOR\D\DGD KDVWDOÕNDNWLYLWHVLQGHDOHYOHQPH\H\RODoDELOLU 7DQÕDQWL-KLVWRQDQWLNRUODUÕQÕQSR]LWLIOL÷LLOH konulur. Lupusa yol açabilen ilaçlar MUTLAK OLASI – Alfametil dopa – Kaptopril – Klorpromazin – Karbamezepin – Etosüksimit – Penisilin – Hidralazin – Penisilamin – INH – Kinidin – Prokainamit – Propiltioürasil – Sülfonamitler Neonatal lupus sendromu 6/(¶OLDQQHoRFXNODUÕQGDJ|UOHELOHQNOLQLNWDEORGXU $QDNOLQLNEXOJXODUÕ – Eritema anulare – 'R÷XPVDONRPSOHW$9EORN – Trombositopeni 7DQÕDQQHYHoRFXNGD\NVHNRODUDNVDSWDQDQDQWL- Ro(SSA) ve anti-/D66%DQWLNRUXSR]LWLIOL÷LLOHNRQXOXU Kesin tedavi yoktur. Destek tedavi önemlidir. Neonatal lupus sendromu Antifosfolipid sendromu $QWLIRVIROLSLGDQWLNRUODUÕ – /XSXVDQWLNRDJXODQÕ – Antikardiyolipin antikoru $QDNOLQLNEXOJXODUÕ – <LQHOH\HQDUWHU\HOYHYHQ|]WÕNDQPDODU – <LQHOH\HQGúNOHU – Livedo retikülaris ve bacak ülserleri – Pansitopeni SLE’de tromboflebit \DúÕQGDNÕ]oRF÷X hoD\|QFHVLQHJHOHQHGHN\DNÕQPDVÕ]RODQ oRFX÷XQJ|]OHULQGHYH\]QGHG|NQWYHNDúÕQWÕ \DNÕQPDVÕRUWD\DoÕNPÕú%DúODQJÕoWDKDILIDWHúOHUL GHRODQoRFX÷XQEDFDNODUGDD÷UÕYH\UPH ]RUOX÷X\DNÕQPDODUÕRUWD\DoÕNPÕú <HULQGHQNDONPDGDYH\DWDNWDGR÷UXOPDGD ]RUODQDQoRFXNWDNDVDJFEHOLUJLQRODUDND]DOPÕú bulununca (2-3/5) hasta çocuk romatoloji birimimize yönlendirildi. øON\DSÕODQIL]LNEDNÕVÕQGDNDYúDNNDVODUÕQGDNLJo ND\EÕQDHúOLNHGHQKHOL\RWURSLNG|NQW*RWWURQ SDSOOHULYHNDOVLQR]LVOHULVDSWDQGÕ \DúÕQGDNÕ]oRF÷X +DVWDQÕQLONGH÷HUOHQGLULOHQODERUDWXDUYHULOHULQGH kas enzimleri ve akut faz göstergeleri belirgin olarak yüksek bulundu. (AST. 146U/l, ALT 84U/l, LDH 474 U/l, CPK 1046U/l). Elektromiyografisi miyopati ile uyumlu bulunan çocuk steroid ve metotreksat tedavisi ile izleme DOÕQGÕ .DVJFQRUPDOHG|QHQoRFXNVD\ÕODUÕDUWPDGDQ VUHJHOHQNDOVLQR]LVOHUOHELUOLNWHKDVWDOÕ÷ÕQÕQ \ÕOÕQGDEDúDUÕLOHH÷LWLPLQLVUGUPHNWHGLU Jüvenil Dermatomiyozit dRFXNOXNoD÷ÕQGDRUWD\DoÕNDQKHPGHUL\LKHPGH oL]JLOLNDVODUÕWXWDELOHQPXOWLVLVWHPLNELUYDVNOLWWLU Jüvenil dermatomiyozitin en belirgin özellikleri YDVNOLWOHELUOLNWHFLOWEXOJXODUÕQÕQYHSROLPL\R]LWLQ \D\JÕQROPDVÕLNLQFLOPDOLJQLWHOHULQLVHQDGLUHQ RUWD\DoÕNPDVÕGÕU Jüvenil Dermatomiyozit 7DQÕ|OoWOHUL – &LOWEXOJXODUÕ – 3URNVLPDONDVJoV]O÷ – $UWPÕúNDVHQ]LPG]H\OHUL – (OHNWURPL\RJUDILGHPL\RMHQWXWXOXPEXOJXODUÕ – .DVEL\RSVLEXOJXODUÕ JDM - &LOWEXOJXODUÕ Eritrodermi ve dermatit Heliyotropik döküntü Gottron papülleri 7ÕUQDN\HQLNOHULHULWHPLYHNDSLOOHUDQRUPDOOLNOHUL Kalsinozis Heliyotropik döküntü Heliyotropik döküntü Heliyotropik döküntü \ÕOVRQUD Jüvenil Dermatomiyozit Gottron papülleri Kalsinozis Kalsinozis Kalsinozis Kalsinozis Kalsinozis .DVJFGH÷HUOHQGLUPHVL 0- .DVÕOPD\RN 1- +DILINDVÕOPDKDUHNHW\RN 2- <HUoHNLPL\RNHGLOGL÷LQGHWDPKDUHNHW 3- <HUoHNLPLQHNDUúÕWDPKDUHNHW 4- <HUoHNLPLQHNDUúÕWDPKDUHNHWELUD]GLUHQo 5- <HUoHNLPLQHNDUúÕWDPKDUHNHWWDPGLUHQo JDM - Kas enzimleri Alanin aminotransferaz (ALT) Aspartat aminotransferaz (AST) Laktik dehidrogenaz (LDH) Kreatinin fosfokinaz (CPK) Aldolaz Kas-LVNHOHWVLVWHPEXOJXODUÕ (%100, n=44) $QDEXOJX|]HOOLNOHNDYúDNNDVODUÕQGDQER\XQ IOHNV|UOHULQGHQYHJ|YGHNDVODUÕQGDQND\QDNODQDQ NDVJoV]O÷GU dRFXNODUGDNDVJoV]O÷LOHELUOLNWHRODQDQD EXOJX*RZHU¶VEXOJXVXQGDROXúDQSR]LWLIOHúPHGLU +DVWDOÕ÷ÕQDNWLIG|QHPLQGH\ÕNÕFÕROPD\DQVHNHO EÕUDNPD\DQDUWULWJ|UOHELOLU $UWULWSROLDUWULWúHNOLQGHGLU Jüvenil dermatomiyozit Otoantikorlar $1$KDVWDODUÕQ¶QGHSR]LWLIWL Miyozite özgün antikorlar – Anti-sentetazlar • Anti-jo-1 – Anti-Mi-2 – Anti-653VLQ\DOWDQÕ\ÕFÕSROLSHSWLW – Anti-PL-7,12 0L\R]LWOHLOLúNLOLDQWLNRUODU – – – – – – – Anti-p155 Anti-U1-RNP Anti-PM-Scl Anti-Ku Anti-anneksin Anti-Topoizomeraz Anti-SSA/Ro -YHQLOGHUPDWRPL\R]LWWHD\ÕUÕFÕ WDQÕ Müsküler distrofiler – Duchenne ve Becker distrofileri Konjenital miyopatiler 0HWDEROLNKDVWDOÕNODU – *OLNRMHQGHSRKDVWDOÕNODUÕ – /L]R]RPDOGHSRKDVWDOÕNODUÕ Miyotonik distrofiler Enfeksiyöz miyopatiler – 9LUVøQIOXHQ]DNRNVDNLHHNRYLUV – 7RNVRSOD]PR]LVWULúLQR]LV 1|U|PVNOHULOHWLER]XNOXNODUÕ Genetik bozukluklar øODoWHGDYLVL – Kortikosteroidler Travma Jüvenil dermatomiyozit - *LGLú <R÷XQYHHWNLQLPPQEDVNÕOD\ÕFÕWHGDYLLOHKDVWDOÕNJLGLúL ROGXNoDL\L|OPRUDQODUÕoRNGúN .DVJFKÕ]ODQRUPDOHG|QPHNWH 2NXOGHYDPÕQGDHWNLOHQPHROJXODUÕPÕ]LoLQGH\RN &LOWEXOJXODUÕQÕQVUHNOLOLNJ|VWHUPHVL\LQHOHPHOHUL öngörebilir. (Stringer E. Arth Rheum 2008;58:3585-92) ø]OHPGHWHGDYL\HNDUúÕQHQ|QHPOLVRUXQNDOVLQR]LVOHU \DúÕQGDNÕ]oRFX÷X øNL\ÕOGDQEX\DQDHOSDUPDNODUÕQGDYH EDFDNODUÕQGDD÷UÕ\DNÕQPDVÕRODQoRFX÷XQD\GDQ EX\DQD|]HOOLNOHVR÷XNWDEHOLUJLQRODQHOOHUGH PRUDUPDYHSDUPDNXoODUÕQGD\DUD\DNÕQPDVÕ RUWD\DoÕNPÕú&LOGLQGHGH\D\JÕQVHUWOLNVDSWDQDQ oRFXNGH÷HUOHQGLULOPHN]HUHoRFXNURPDWRORML birimimize yönlendirildi. øONEDúYXUXVXQGD\DSÕODQIL]LNEDNÕVÕQGDSDUPDN XoODUÕQGDQHNURWLNGLJLWDOOVHUOHUL5D\QDXG fenomeni ve ciltte sklerozisi saptanan hasta 3URJUHVLI6LVWHPLNVNOHUR]LVRODUDNGH÷HUOHQGLULOGL \DúÕQGDNÕ]oRFX÷X +DVWDQÕQODERUDWXYDUGH÷HUOHQGLUPHOHULQGHDNXW ID]\NVHNOL÷LQLQ\DQÕVÕUDDQWLQNOHHUDQWLNRUYH anti-6FOWRSRL]RPHUD]SR]LWLIOL÷LVDSWDQGÕ Hastaya progresif sistemik skleroz(sistemik VNOHURGHUPDWDQÕVÕLOHLPPQEDVNÕOD\ÕFÕ (metotreksat-SUHGQLVRORQYHGDPDUJHQLúOHWLFL (nifedipin-ERVHQWDQWHGDYLEDúODQGÕ <DNÕQPDODUÕWDPDPÕLOHJHULOH\HQoRFXNWDLoRUJDQ WXWXOXPXROPDGÕWHGDYLQLQEHúLQFL\ÕOÕQGD H÷LWLPLQLEDúDUÕLOHVUGUPHNWHGLU Jüvenil skleroderma -YHQLOVNOHURGHUPD-6NOoRFXNOXNoD÷ÕQGDQDGLUHQ J|UOHQFLOWWHVHUWOHúPHLOHVUHJHOHQELUED÷GRNXVX KDVWDOÕNODUÕWRSODPÕGÕU -YHQLOVNOHURGHUPDOÕROJXODUGDNOLQLNEXOJXODUYHJLGLúoRN oHúLWOLGLU $VÕOVRUXQ|]HOOLNOHGHULGHYHGHULDOWÕGRNXVXQGDNLDUWPÕú NROODMHQGHSRODQPDVÕQGDQ|WUGU %XQXQVRQXFXQGDLVHILEURVLVYHFLOWWHVHUWOHúPHRUWD\D oÕNDU6NOHURGHUPDVÕRODQoRFXNODUGDFLOWGH÷LúLNG]H\OHUGH sert hissedilir. Jüvenil skleroderma Jüvenil skleroderma birincil olarak deriyi tutarken GH÷LúLNG]H\OHUGHLoRUJDQWXWXOXPXGD görülebilir. Ama iç organ tutulumu çocukluk oD÷ÕQGDoRNQDGLUGLU *|UOPHVÕNOÕ÷ÕLOHLOJLOLQHWYHUL\RN$PDNDEDFD yüzbin çocukta bir olarak hesaplanabilir. » Foeldvari I. Curr Rheum Rep 2009;11:97-102 6LVWHPLNYH\HUHOROPDN]HUHEXJUXSKDVWDOÕNODU LNLDQDEDúOÕNDOWÕQGDLQFHOHQLU Jüvenil skleroderma Sistemik skleroderma – Jüvenil (progresif) sistemik skleroz • <D\JÕQ • 6ÕQÕUOÕ – dDNÕúPDVHQGURPODUÕ • .DUÕúÕNED÷GRNXVXKDVWDOÕ÷Õ – Anti-513LOHLOLúNLOL • dDNÕúPDVHQGURPX Jüvenil skleroderma Yerel skleroderma – Morfea • Generalize morfea – Lineer skleroderma • En Coup de Sabre – Eozinofilik fasiitis Jüvenil skleroderma <DODQFÕVNOHURGHUPDODU – Fenilketonüriye ikincil – 3UHPDWU\DúODQPDLOHLOLúNLOL – Yerel idyopatik fibrozis – Skleredema – Porfiria – .LP\DVDOODULOHLOLúNLOLVNOHURGHUPDODU Jüvenil sistemik skleroz -YHQLOVLVWHPLNVNOHUR]-66VUH÷HQ PXOWLVLVWHPLNELUED÷GRNXVXKDVWDOÕ÷ÕGÕU+DVWDOÕN oRFXNOXNoD÷ÕQGDoRNQDGLUGLU +DVWDOÕNVNOHURGHUPDW|]GHULGH÷LúLNOLNOHULYHLo RUJDQWXWXOXPODUÕLOHELUOLNWHGLU +DVWDOÕ÷ÕQJLGLúLVÕUDVÕQGD|]RIDJXVWD DNFL÷HUOHUGHPLGH-EDUVDNNDQDOÕQGDYHNDOSWH VNOHURWLNYHILEURWLNGH÷LúLNOLNOHUJ|UOHELOLU +DVWDOÕNWDQÕVÕJHQLúoDSOÕROJXVHULOHULQLQ GH÷HUOHQGLULOPHVLLOHROXúWXUXODQWDQÕ|OoWOHULQH J|UHNRQXOPDNWDGÕU -YHQLOVLVWHPLNVNOHUR]LVWHWDQÕ ölçütleri (Arthritis Rheumatism 2007;57:203-212) Büyük Ölçütler – Sklerozis ve endürasyon – Sklerodaktili – Raynaud fenomeni -YHQLOVLVWHPLNVNOHUR]LVWHWDQÕ ölçütleri (Arthritis Rheumatism 2007;57:203-212) Küçük Ölçütler – Damarsal • 7ÕUQDNNDSLOORURVNRSL GH÷LúLNOLNOHUL • Parmak ucu ülserleri – Gastrointestinal • Disfaji • Gastroözofageal reflü – Renal • Renal kriz • Hipertansiyon – Kardiyak • Aritmiler • .DOS\HWHUVL]OL÷L – Solunumsal • $NFL÷HUILEUR]LVL • Pulmoner hipertansiyon – Kas iskelet sistemi • Artrit • Miyozit • Tendonlarda IULNVLRQNÕUÕNODUÕ – Nörolojik • Nöropati • Karpal tünel sendromu – Serolojik • $QWLQNOHHHUDQWLNRUSR]LWLIOL÷L • g]JQDQWLNRUSR]LWLIOL÷LDQWLScl-70, antisentromer) Jüvenil sistemik skleroz &LOWEXOJXODUÕEDúODQJÕoWD|GHPLOHELUOLNWHGLUGDKD sonra ödemin gerilemesi ile birlikte ciltte NDOÕQODúPDYHILEURVLVROXúXU 6NOHURWLNGH÷LúLNOLNOHUYFXGXQKHUE|OJHVLQGH J|UOHELOLUg]HOOLNOH\]GHGXGDNVXONXVODUÕQÕQ silinmesi belirgin bulgulardan birisidir. Jüvenil sistemik sklerozYüz görünümü Jüvenil sistemik skleroz 7HOHQML\HNWD]LOHULNLQFLVÕNOÕNWDJ|UOHELOHQFLOW EXOJXODUÕGÕU%XoRFXNODUGDNLYDVNOLWHLNLQFLORODUDN RUWD\DoÕNDQELUEXOJXGXU%XKDVWDODUÕQWÕUQDNGLEL NDSLOODURVNRSLVLQGHGHEHOLUJLQGH÷LúLNOLNOHUJ|UOU -66¶OLoRFXNODUÕQoR÷XQGDNDOVLQR]LVJ|UOHELOLU (QVÕNJ|UOHQELUGL÷HUNOLQLNEXOJXVNOHURGHUPDW|] GH÷LúLNOLNOHULOHELUOLNWH|]HOOLNOHSDUPDNXoODUÕQGD LQFHOPHLOHROXúDQsklerodaktilidir . Jüvenil sistemik skleroz Sklerodaktili ve Kalsinozis Jüvenil sistemik skleroz +DVWDOÕ÷ÕQE\NWDQÕ|OoWOHULQGHQRODQRaynaud fenomeni KDVWDODUÕQ\DNODúÕN¶LQGHJ|UOU Raynaud fenomeni bazen çok ilerleyebilir. Buna ED÷OÕRODUDN|]HOOLNOHSDUPDNXoODUÕQGDEHOLUJLQ doku ölümü dijital ülserler görülebilir. Bu doku |OP\HUHONDQODQPDQÕQD]DOPDVÕQGDQ ND\QDNODQÕU Digital ülser Digital ülser Jüvenil sistemik sklerozda iç organ tutulumu (Zulian F Rheum Dis Clin N Am 2008;34:239-55 .DVYHLVNHOHWVLVWHPLQHDLWEXOJXODU-66¶OLROJXODUÕQ¶ÕQGD J|UOU%XEXOJXODUÕQLoLQGHDUWUDOMLDUWULWYHPL\DOMLúHNOLQGH J|UOHELOLU(NOHPWXWXOXPXSROLDUWLNOHUWLSWHGLUYHVÕNOÕNOD VHNHOEÕUDNÕU *DVWURLQWHVWLQDOWXWXOXPoRFXNOXNoD÷ÕQGDHULúNLQ VNOHURGHUPDVÕQÕQDNVLQHoRNQDGLUGLU'LVIDMLROJXODUÕQ\DNODúÕN ¶XQGDJ|UOU+DVWDODUÕQoR÷XQOX÷XQGDJDVWUR|]RIDJHDO reflü görülür. .DOSYHDNFL÷HUWXWXOXPXGDoRFXNOXNoD÷ÕQGDoRNQDGLUGLU $NFL÷HUWXWXOXPXRODUDNLQWHUVWLV\HOSXOPRQHUILEUR]LV görülebilir. $NFL÷HUWXWXOXPXQGDHQ|QHPOLVHNHOLROXúWXUDELOHFHNRODQ SXOPRQHUKLSHUWDQVL\RQLVHHUNHQG|QHPGH\DSÕODQ ekokardiyografi kontrolleri ile saptanabilir. Yerel skleroderma dRFXNOXNoD÷ÕQGDHQVÕN görülen skleroderma tipidir. %XJUXSKDVWDOÕNODU\DOQÕ]FD GHUL\H\HUOHúHQ VNOHURGHUPDW|]GH÷LúLNOLNOHU ile birliktedir. Bu çocuklarda hiç iç organ tutulumu gözlenmez. Yerel skleroderma JSS’ye J|UHoRFXNOXNoD÷ÕQGDoRN GDKDVÕNJ|UOPHNWHGLU Morphea – – – – Generalize morphea Sklerotik morphea Plak morphea Circumscribed morphea Lineer skleroderma – (NVWUHPLWHOHUH\HUOHúHQ – <]H\HUOHúHQ (en coup de sabre) Morphea Cilt üzerinde yer alan sertliklere verilen isimdir. g]HOOLNOHEHOOLELUE|OJHGH\HUOHúHQOHUL0RUSKHD SOD÷ÕDGÕQÕDOÕUODU *HQHUDOL]HPRUIHDGDWPYFXWWDVHUWOLNOHUYDUGÕU Bu bölgeler dokunma ile belirgin olarak serttirler. 7XWXODQE|OJHQLQUHQJLGH÷LúNHQGLUQRUPDOYFXW UHQJLQGHQKLSHUSLJPHQWHOH]\RQODUDNDGDUGH÷LúHQ görünümlerde olabilir. Generalize morfea Plak morphea Circumscribed morphea Lineer skleroderma dRFXNOXNoD÷ÕQGDHQVÕNJ|UOHQ\HUHOVNOHURGHUPDWLSLGLU g]HOOLNOHWHNELUHNVWUHPLWHGHRUWD\DoÕNDQEHOLUJLQVHUWOLNOHU ile birliktedir. /LQHHUVNOHURGHUPDQÕQELUDOWJUXEXRODQHQFRXSGHVDEUH NÕOÕo\DUDVÕGH|]HOOLNOH\]QELU\DUÕVÕQGDEHOLUJLQ HWNLOHQPHYDUGÕU%XWDEOR\DPHUNH]VLQLUVLVWHPL ER]XNOXNODUÕ|]HOOLNOHGHLQWUDNUDQ\DONDOVLILNDV\RQODUHúOLN edebilir. • Kasapcopur O, Ozkan HC, Tuysuz B. Linear scleroderma en coup de sabre and brain calcification: is there a pathogenic relationship? Journal of Rheumatology. 2003;30:2724-2725 %XGXUXPHGLQVHOYHHQIODPDWXDUN|NHQOLLNHQELUGL÷HU benzer tablo olan ilerleyici hemifasyal atrofi (Parry-Romberg VHQGURPXJHQHWLNN|NHQOLELUER]XNOXNWXUøNLKDVWDOÕN DUDVÕQGDD\ÕUÕFÕWDQÕ\Õ\DSPDNoRN]RUGXU Lineer skleroderma Lineer skleroderma en Coup de Sabre en coup de sabre en coup de Sabre Eozinofilik fasiitis Bu tablo özellikle kas IDV\DVÕQÕWXWDQ\HUHOGRNX sertlikleri ile süregelen bir tablodur. Yerel doku sertlikleri ROXNODQPDúHNOLQGHGLU Hastalarda hipereozinofili ve hipergamaglobülinemi görülebilir. -YHQLOVNOHURGHUPDLOHLOLúNLOL antikorlar Özgün antikor yok. Anti-QNOHHUDQWLNRUSR]LWLIOL÷LQDGLU>Q (%31)] (ULúNLQOHUGHJ|UOHELOHQ|]JQDQWLNRURODQDQWL-scl 70 (topoizomeraz-VÕNRODUDNJ|UOPHPHNWH [n=52, 6 (%11)] Nadiren anti-VHQWURPHUDQWLNRUSR]LWLIOL÷LJ|UOHELOLU [n=52, 2(%4)] 7RSOXPDDGDQPÕúPHVOH÷L RODQ+(.ø0/(5ø1LQFHOL÷LYH GHULQOL÷LQHVD\JÕYHPLQQHWLOH