Herediter Retina Dekolmanları - Retina
Transkript
Herediter Retina Dekolmanları - Retina
Herediter Retina Dekolmanlarý* Hereditary Retinal Detachments Ali Osman SAATCÝ1 GÝRÝÞ Herediter retina dekolmanlarý, tüm retina dekolmanlarýnýn küçük bir bölümünü kapsasa da özellikleri nedeniyle daima dikkat çeken antiteler arasýnda anýlmýþlardýr. Herediter retina dekolmanýna yol açan hastalýklar aþaðýda görülmektedir: 1- OTOZOMAL DOMÝNANT HEREDÝTER VÝTREORETÝNAL DEJENERASYONLAR a. Wagner Sendromu b. Stickler Sendromu c. Kartanesi (Snowflake) Dejenerasyonu 2- JUVENÝL RETÝNOSKÝZÝS VE GOLDMANN-FAVRE HASTALIÐI 3- FAMÝLYAL EKSUDATÝF VÝTREORETÝNOPATÝ (FEVR) 4- MARFAN SENDROMU WAGNER SENDROMU Ýlk kez 1938'de Hans Wagner'ýn1 Ýsviçre'li bir ailede tanýmladýðý otozomal dominant geçiþ gösteren bir hastalýktýr. Hastalýða yol açan gen 5 nolu kromozomda lokalizedir. En önemli özelliklerinden birisi eþlik eden sistemik birlikteliðinin olmamasýdýr. Vitreoretinal bulgular þunlardýr:2 Optik olarak boþ vitreus kavitesi, Avasküler membranlar ve peçe oluþumu, Retina periferinde koryoretinal atrofi, Pigmenter deðiþiklikler. Graemiger ve ark.3 Wagner'in orjinal ailesini yeniden gözden geçirmiþ ve 75 aile üyesinin 60'ýný yeniden muayene etmiþtir. Bu olgularýn 28'inde hastalýk bulgusu saptanmýþ, geri kalan 32 kiþi ise tamamen normal olarak deðerlendirilmiþtir. Retina dekolmaný, olgularýn %14'ünde saptanmýþ olup ortalama saptanma yaþý 20'dir. Dekolman basit dekolman niteliðinde olup, skleral çökertme yeterli olmaktadýr. Ayrýca 2 gözde retinal yýrtýk tespit edilmiþtir. 10 hastanýn 12 gözünde traksiyonel retina dekolmaný görülmüþtür. Bu olgularýn ortalama yaþý ise 49'dur. Bu gözlerin bir tanesine Geliþ Tarihi : 17/05/2005 Kabul Tarihi : 07/06/2005 * 1- Bu derleme, TOD 2. Mart Sempozyumunda cerrahi retina panelinde sunulmuþtur. Dokuz Eylül Üniversitesi Týp Fakültesi Göz Hastalýklarý A.D. Ýzmir, Prof. Dr. traksiyonel makula dekolmaný nedeniyle silikon yaðý cerrahisi uygulanmýþtýr. Ýleri yaþlarda retina dekolmaný görülmemesi, retina atrofisinin giderek geniþlemesi ve skar formasyonuna baðlanmýþtýr. Koryoretinal atrofi bazý olgularda koryoideremi benzeri bir klinik görünüme bile yol açabilmektedir. %87 olguda ERG'de b dalgasý subnormaldir. Hastalýk bulgusu saptanan gözlerin %43'ünde katarakt da saptanmýþtýr. STÝCKLER SENDROMU Ýlk kez 1960'da Gunnar Stickler4 tarafýndan tanýmlanan herediter vitreoretinal dejenerasyondur. Otozomal dominant geçiþ gösterir. Penetrans yüksek olmakla birlikte ekspresibilite deðiþkendir. %75 ailede COL2A1 geninin (12 no'lu kromozom) hastalýktan sorumlu olduðu, %25 ailede COL11A1 geni (1 no'lu kromozom) veya COL11A1 geninin (6 no'lu kromozom) hastalýktan sorumlu olduðu düþünülmektedir5. Göz bulgularý þunlardýr:2,5 Yüksek myopi (%83 olguda myopi -6.0 D'nin üzerindedir), Presenil katarakt, Boþ vitreus, Vitreusta bantlar, Posterior perivasküler pigmentasyon (3-4 yaþlarýnda baþlar, 21 yaþýnda tüm hastalarda izlenir), Periferik damarlarda kýlýflanma, Retina yýrtýklarý ve retina dekolmaný (%57-91). Dekolman yaþý 21 yaþýn altýnda olup, yýrtýklar arka yerleþimli ve birden çoktur. PVR oraný çok yüksek olup cerrahi baþarýsýzlýk oraný %36'larý bulur. Ekstraoküler göz bulgularý þunlardýr: Gevþek eklemler ve eklemlerde aðrý (%90), Ýþitme kaybý (%70), Yüz anomalileri (%84) (Orta hat hipoplazisi, yarýk damak, uvula bifida ve mikrognati) Mitral valv prolapsusu. Received : May 17, 2005 Accepted : June 07, 2005 1- M.D Proffessor, Dokuz Eylül University Medical Faculty Ophthalmology Department Ýnciraltý Ýzmir/TURKEY SAATÇÝ A.O., osmansaatci@deu.edu.tr Correspondence: M.D. Proffessor, Ali Osman SAATCI Mustafa Kemal Sahil Street. No:73/9 A Blok Narlýdere Ýzmir/TURKEY 170 KARTANESÝ (SNOWFLAKE) VÝTREORETÝNAL DEJENERASYON 1974'de ilk kez Hirose ve ark.6 tarafýndan tanýmlanmýþtýr. Otozomal dominant geçiþ gösteren bir antite olmakla birlikte geni belirlenememiþtir. Hirose'nin tanýmladýðý aile, Lee ve ark.7 tarafýndan yeniden incelenmiþtir. Eþlik eden sistemik birliktelik yoktur. Saptanan göz bulgularý þunlardýr: Kornea guttata (%80), Katarakt (%83) ve Fibriler vitreus dejenerasyonu (%100) Periferik retina anomalileri (Basmadan beyaz görünüm, 100-200µ büyüklüðünde kristal benzeri kartanesi diye adlandýrýlan depozitler, retina damarlarýnda kýlýflanma, ve periferik damarlarda kaybolma). Yýrtýklý retina dekolmaný görülme oraný %21 ve ortalama dekolman görülme yaþý 60 yaþtýr. Traksiyonel retina dekolmaný ise görülmemektedir. X'E BAÐLI RETÝNOSKÝZÝS2,8 1898' de ilk kez Haas tarafýndan tanýmlanan, erken görme kaybý ve foveal skizis ile karakterize bir hastalýktýr. Prevalans 1:5000-1:25000'dir. Hastalýða yol açan gen XLRS 1'dir. Bu gen, retinoskizin isimli, fotoreseptör ve bipolar hücre adezyonunda azalmaya yol açan proteini kodlamaktadýr. Oküler bulgular þunlardýr: Aksiyal hipermetropi, strabismus, bilateral foveal skizis (%100), periferik skizis (%50), Vitreus tülleri(Resim 1) Diðer retina bulgularý (diffüz benekler, Coats benzeri eksudatif makulopati ve perivasküler kýlýflanma) Ýlk dekadda görme azlýðý saptanýr. Görme 1/103/10 arasýndadýr. Görme azalmasýnýn en temel nedeni maküler skizisdir. Oküler komplikasyonlarý nedeniyle görme keskinliði daha ciddi boyutta da etkilenebilir. Komplikasyonlar þunlardýr: Resim 1: Vitreus tülü Herediter Retina Dekolmanlarý Vitreus içi kanama (%4-40), Retina dekolmaný (%2-22) (iç ve dýþ retina katýnda yýrtýk vardýr), Maküler sürüklenme, Sekonder optik atrofi ve Neovasküler glokom. Regillo ve ark.9 vitreoretinal deðiþik cerrahiler uygulanan 4 hastanýn 6 gözünü içeren bir seri yayýnlamýþtýr. 3 gözde regmatojen retina dekolmaný, 1 gözde eksudatif retina dekolmaný ve 2 gözde vitreus içi kanama mevcuttur. Ýlk cerrahi müdahale yaþý ortalama 5 yaþtýr (yaþ aralýðý 18 ay - 9 yaþ). Ortalama müdahale sayýsý 1.8'dir. 6 gözün 5'inde anatomik baþarý saðlanmýþtýr. Ferrone ve ark.10 yaþlarý 1-14 arasýnda deðiþen 7 hastanýn 9 gözünü incelemiþtir. Bu hastalara uygulanan cerrahi iþlem vitrektomi+ iç skizis kavitesine retinektomi+ endolazer+ C3F8 verilmesidir. Cerrahi endikasyonlar þunlardýr: Vitreus kavitesine ve skizis kavitesine hemoraji, Makulayý tehdit eden ilerleyici periferik retinoskizis, Makülanýn önünde sallanan skizis kavitesi, Traksiyonel dekolman + skizis ve regmatojen retina dekolmaný + skizis. 9 gözün 8'inde anatomik baþarý saðlanmýþtýr. MARFAN SENDROMU Otozomal dominant geçiþli, kardiyovasküler, iskelet ve oftalmik sistemi etkileyen bir hastalýktýr. 1:10000 oranýnda görülür. % 15-30 olgu, yeni mutasyondur. 15 no'lu kromozomda fibrilin geninde defekt mevcuttur. Sistemik birliktelikleri þunlardýr:11 Uzun boy, Oynak eklemler, Skolyoz-kifoskolyoz, Göðüs deformiteleri, Aort dilatasyonu-aort anevrizmasý, Mitral valv prolapsusu. Göz bulgularý þunlardýr:11 Ektopia lentis (%50-80), Erken katarakt geliþimi, Hipoplastik iris stromasý (kötü dilatasyon), Düz kornea, derin ön kamara, glokom, Aksiyal myopi. [-7D'nin üstü (%21)]. Retina dekolmaný %8-25 arasýnda deðiþmektedir. Bilateralite oraný %40-70'dir. Ortalama görülme yaþý 22'dir. Retina dekolmaný geliþiminde en önemli risk faktörleri ektopia lentis varlýðý (lens subluksasyonu varlýðýnda dekolman oraný %8-38 arasýnda görülürken, lens subluksasyonu yoksa bu oran %5-11 arasýndadýr.), aksiyel myopi varlýðý ve geçirilmiþ intraoküler cerrahi. Dotroleva ve ark.12 13 hastanýn 18 gözünü kapsayan regmatojen retina dekolmanlý grupta 9 göze sadece skleral çökertme, geri kalan 9 göze vitreoretinal giriþim uygulamýþtýr. Skleral çökertme ile %89 yatýþma elde edilirken, vitreoretinal teknik uygulananlarda % 56 oranýnda yatýþma temin edilmiþtir. Ret - Vit 2005; 13 : 169-1 171 Sharma ve ark.13 45 dekolmanlý hastanýn 53 gözünü incelemiþlerdir. Bu gözlerde ektopik lens görülme oraný %72, -2.5 D'nin üstü myopi oraný %45, ayný anda bilateralite oraný %18, dev yýrtýk oraný %11 ve PVR oraný ise %49'dur. 24 göze sadece skleral çökertme, 29 göze ise skleral çökertme ve vitreoretinal cerrahi yöntemleri birlikte uygulanmýþtýr. Her iki grup için de anatomik baþarý oraný % 87 olarak belirlenmiþtir. FAMÝLYAL EKSUDATÝF VÝTREORETÝNOPATÝ (FEVR) Ýlk kez 1969'da Criswick ve Schepens14 6 çocukta prematüre retinopati benzeri klinik tabloyu tanýmlamýþlardýr. Genelde otozomal dominant geçiþli olup geni kromozom 11q13'te lokalizedir.15 Ancak X'e baðlý resesif formlarý da vardýr. Klinik görünüm olarak; damarlar retina temporalinde erken sonlanýr. Avasküler sýnýrda arteriyovenöz anastomozlar ve yeni damarlar geliþir.14 (Resim 2) Ýleri dönemde fibrovasküler kitle siliyer cisim ve hatta lense kadar uzanýr. Klinik evreleme þu þekildedir16. 171 Vitreus hemorajisi (%2) ve Retina dekolmaný (%21) Pendergrast ve Trese,16 29 retina dekolmanlý gözde skleral çökertme ve vitrektomi teknikleri uygulamýþtýr. 18 gözde (%62) makula yatýþýk kalmýþ olup sadece 10 gözde (%35) 20/100'den iyi görme keskinliði elde edilmiþtir. Herediter orijinli retina dekolmanlarýnda, diðer tip regmatojen retina dekolmanlarýndan ayrýlan ve klinisyenin dikkat etmesi gereken noktalar þöyle sýralanabilir: Genetik taný ve danýþmanýn önemi, Sistemik birlikteliklerin bilinmesi, Dekolman dýþý oküler bulgularýn bilinmesi, Dekolman cerrahisi prognozunun bilinmesi. Ancak hastalar tüm bu özelliklerin iyi deðerlendirilmesi ile doðru yönlendirilebilir ve tedavi edilebilir. KAYNAKLAR 1. Evre 1- Periferik retinada avasküler zon Evre 2-Periferik retinada avasküler zon + Ekstraretinal neovaskülarizasyon Evre 3- Fovea yatýþýk+ Retina dekolmaný Evre 4- Fovea dekole + Retina dekolmaný Evre 5- Total retina dekolmaný Tablo: FEVR'de klinik sýnýflama 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. Resim 2: Periferik nonperfüzyon gösteren sahalar 14. Nouhuys17 16 ailelik (170 göz) bir seride þu bulgularý saptamýþtýr: Retinal eksuda (%9), Retinal neovaskülarizasyon (%11), Periferik retinada kitle (%6), Maküler ektopi (%49), Retinal kývrým (%8), 15. 16. 17. Wagner H: Ein bisher unbekanntes Erbleiden des Auges (Degeneratio hyaloideo-retinalis herediteria), beobachtet im Kanton Zurich. Klin Monatsbl Augenheilkd 1938; 100: 840-857. Edward AO, Robertson Jr JE: Hereditary vitreoretinal degenerations. In Ryan SJ: Retina Mosby Inc, St Louis, 2001, Vol 1 p:487-498. Graemiger RA, Niemeyer G, Schneeberger SA, et al.: Wagner vitreoretinal degeneration. Follow-up of the original pedigree. Ophthalmology 1995; 102: 1830-1839. Stickler G, Belau P, Farrell F.: Hereditary progressive arthroophthalmology. Mayo Clin Proc 1965; 40: 433-455. Donoso LA, Edwards AO, Frost AT et al.: Clinical variability of Stickler syndrome: Role of exon 2 of the collagen COL2A1 gene. Surv Ophthalmol 2003; 48: 191-203. Hirose T, Lee KY, Schepens CL.: Snowflake degeneration in hereditary vitreoretinal degeneration. Am J Ophthalmol 1974; 77: 143-153. Lee MM, Ritter III R, Hirose T et al.: Snowflake vitreoretinal degeneration. Follow-up of the original family. Ophthalmology 2003; 110: 2418-2426. Tantri A, Vrabec TR, Cuunjieng A et al.: X-linked retinoschisis. A clinical and molecular genetic review. Surv Ophthalmol 2004; 49: 214-230. Regillo CD, Tasman WS, Brown GC.: Surgical management of complications associated with X-linked retinoschisis. Arch Ophthalmol 1993; 111: 1080-1086. Ferrone PJ, Trese MT, Lewis H.: Vitreoretinal surgery for complications of congenital retinoschisis. Am J Ophthalmol 1997; 123: 742-747. Remulla JF, Tolentino FI: Retinal detachment in Marfan's syndrome. Int Ophthalmol Clin 2001; 41: 235-240. Dotroleva D, Karel I, Cluphova E.: Retinal detachment in Marfan's syndrome. Characteristics and surgical results. Retina 1997; 17: 390-396. Sharma T, Gopal L, Shanmugan MP et al.: Retinal detachment in Marfan's syndrome: clinical charecteristics and surgical outcome. Retina 2002; 22: 423-428. Criswick VG, Schepens CL.: Familial exudative vitreoretinopathy. Am J Ophthalmol 1969; 68: 578-594. Juan Jr E, Farr AK, Noorily S.: Retinal detachment in infants. In Ryan SJ: Retina Mosby Inc, St Louis, 2001, Vol 3 p: 2498-2520. Pendergast SD, Trese MT.: Familial exudative vitreoretinopathy: results of surgical management. Ophthalmology 1998; 105: 1015-1023. van Nouhuys CE.: Signs, complications, and platelet aggregation in familial exudative vitreoretinopathy. Am J Ophthalmol 1991; 111: 34-41.