Ellis-van Creveld sendromu - Gökay

Cockayne Sendromu:

sendromunda şimdilik deneysel amaçlı genetik analizler kapsamındadır ve mutasyonların çeşitliliğinden dolayı Ultraviyole (UV) dayanıklılık testine nazaran çok daha zaman alıcı ve pahalıdır. Cokayne...

Camiamızdan bir vaka nedeniyle Dunning

Angelman Sendromu:

Free Copy for Web Publicatıon  K. E. Gokay M.D., Ph.D.

Kromozomal Sendromlar

Prader-Willi sendromu:

Free Copy for Web Publicatıon  K. E. Gokay M.D., Ph.D.

Mart - ALANYA - Alanya Rehberlik Araştırma Merkezi

Zellweger sendromu:

hipotonus, tipik bir yüz yapısı, zeka geriliği, konvülzyonlar ve emme refleksinde (dolayısıyla beslenmede) güçlük vardır. Hastalar bilhassa solunum yolu enfeksiyonlarına ve karaciğer yetmezliği gib...

Aort Diseksiyonu

Down Sendromu (ve diğer Aneuploidi sendromları)

Down sendromunda asemptomatik taşıyıcılar dışında dikey geçiş nadiren görülür. Zira erkek hastalar tipik olarak infertildir (ancak literatürde rapor edilmiş en azından iki istisna olgu mevcuttur). ...

Roseola İnfantum