Cockayne Sendromu:

Angelman Sendromu:

Angelman Sendromu: Free Copy for Web Publicatıon  K. E. Gokay M.D., Ph.D.

Detaylı

Camiamızdan bir vaka nedeniyle Dunning

Detaylı

Prader-Willi sendromu:

Prader-Willi sendromu: Free Copy for Web Publicatıon  K. E. Gokay M.D., Ph.D.

Detaylı

Ellis-van Creveld sendromu - Gökay

Ellis-van Creveld sendromu - Gökay ise %75dir. Bu sebeple hastalığın rapor edildiği akrabalar arası taşıyıcılık ensidansı genel ortalamaya göre yüksek olduğu kabul edilmeli, tanı konulan tüm ailelere genetik danışmanlık hizmeti veri...

Detaylı

A Case Report: Hallerman-Streiff Syndrome

Detaylı

Down Sendromu (ve diğer Aneuploidi sendromları)

Down Sendromu (ve diğer Aneuploidi sendromları) her iki patolojik kromozom aynı gemete taşınır ise bu dengeli gametin döllenmesi sonucu hasta değil ancak Down Sendromu için taşıyıcı bir birey oluşur. Bu sebeple atipik Down sendromu aile öyküsü v...