A Case Report: Hallerman-Streiff Syndrome
Transkript
A Case Report: Hallerman-Streiff Syndrome
Erciyes Med J 2013 • DOI: 10.5152/etd.2013.51 CASE REPORT OLGU SUNUMU A Case Report: Hallerman-Streiff Syndrome Olgu Sunumu: Hallerman-Streiff Sendromu İbrahim Hakan Bucak, Gökhan Tümgör, Perihan Yasemen Canöz, Göksel Leblebisatan, Mehmet Turgut ABSTRACT ÖZET Adana Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Adana, Türkiye Hallerman-Streiff is a rare syndrome characterized by multiple congenital anomalies especially in the head and face. Hallerman described this condition for the first time in 1948 and later by Streiff in 1950. Patients have a bird like face, skin atrophy, dwarfism, various eye abnormalities and hypotrichosis. In a case admitted to hospital with presenting complaints of fever, cough and failure to thrive, we detected microphthalmia, bilateral leukocoria, cataract, eyebrow hypotrichosis, and a prominent and parrot like nose. The patient was diagnosed with Hallerman-Streiff syndrome. We presented this case because of its rare occurrence in the literature. Hallerman-Streiff sendromu oldukça nadir görülen, özellikle baş ve yüzde olmak üzere multipl konjenital anomalilerle karakterize bir sendromdur. İlk kez 1948 yılında Hallerman daha sonra 1950 yılında Streiff tarafından tanımlanmıştır. Olgularda kuşa benzer yüz görünümü, deri atrofisi, cücelik, hipotrikozis ve çeşitli göz anomalileri bulunur. Hastanemize ateş, öksürük, gelişme geriliği nedeni ile başvuran bir olguda; mikrooftalmi, bilateral lökokori, katarakt, kaşlarda hipotrikozis, gaga burun ve burun kökünde basıklık tespit edildi. Olguya HallermanStreiff sendrom tanısı koyuldu. Olgu; literatürde nadir görülmesi nedeni ile sunuldu. Key words: Hallerman-Streiff Syndrome, cataract, microphthalmos Anahtar kelimeler: Hallerman-Streiff Sendromu, katarakt, mikroftalmi Submitted/Geliş Tarihi Giriş 15.09.2011 Accepted/Kabul Tarihi 17.08.2012 Available Online Date/ Çevrimiçi Yayın Tarihi 28.09.2013 Correspondance/Yazışma Dr. İbrahim Hakan Bucak, Adana Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, 01150 Adana, Türkiye Phone: +90 322 355 01 01 e.mail: ihbucak@hotmail.com This case was presented as a poster at the 53th. Turkey National Congress of Pediatric (21-25 October 2009, Muğla, Turkey) Bu çalışma 21-25 Ekim 2009 tarihleri arasında Muğla’da düzenlenen 53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi’nde poster bildirisi olarak sunulmuştur. ©Copyright 2013 by Erciyes University School of Medicine - Available online at www.erciyesmedicaljournal.com ©Telif Hakkı 2013 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Makale metnine www.erciyesmedicaljournal.com web sayfasından ulaşılabilir. Hallerman-Streiff sendromu (HSS) ilk kez 1948 yılında Hallerman ve 1950 yılında Streiff tarafından tanımlanmış mandibulo-fasiyal anomalileri içeren bir sendromdur (1). Ailesel olgular az sayıda bildirilse de HSS genellikle sporadik mutasyonla ortaya çıkmaktadır (2, 3). Sendromun karakteristik klinik özellikleri; kuşa benzer yüz görünümü, mandibula ve maksilla hipoplazisi, büyüme ve gelişme geriliği, bilateral mikroftalmi, konjenital katarakt, diş anomalileri, deri atrofisi ve hipotrikozisdir (4, 5). Olgular, genellikle tekrarlayan solunum yolları enfeksiyonu, uyku apne sendromu ve solunum arresti nedeni ile eksitus olmaktadırlar (2). Bu yazıda nadir görülen Hallermann-Streiff sendromu tanısı alan 7 aylık bir olgu sunuldu. Olgu Sunumu Yedi aylık erkek bebek servisimize ateş, öksürük ve gelişme geriliği nedeni ile yatırıldı. Olgu, 40 yaşında sağlıklı baba ile 36 yaşında sağlıklı bir annenin dokuzuncu gebeliğinden yaşayan altıncı çocuğu idi. Anne ve baba arasında ikinci derece akrabalık vardı. Annenin gebelik döneminde takipsiz olduğu, ayrıca doğum sonrası bebeğin doktor kontrolüne götürülmediği ve hiçbir aşısının yapılmadığı öğrenildi. Fizik muayenesinde; ağırlığı; 4,750 gr (<3p), boyu; 59 cm (<3p), baş çevresi; 40 cm (<3p), vücut kitle indeksi; 13 (<3p) ve üst/alt segment oranı; 1,45 idi. Olgumuzda mikroftalmi, bilateral lökokori, kaşlarda hipotrikozis, geniş ön fontanel (6x2 cm), gaga burun, burun kökünde basıklık, yüksek damak, düşük kulak, küçük ağız saptandı (Resim 1). Olgunun solunum sistemi muayenesinde ronküs ve ralleri olduğu saptandı. Batın serbest, organomegalisi yoktu. Kardiyovasküler sistem ve genitoüriner sistem muayenesi doğaldı. Olgunun; tam kan sayımı, serum elektrolitleri, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, büyüme hormonu, tiroid ve paratiroid hormon düzeyleri, immunglobulinler (IgA, IgG, IgM ve IgE) normal idi (Tablo 1). Radyolojik incelemede; akciğer grafisinde sağda bronkopnömonik infiltrasyon tespit edildi. Beyin tomografisinde lateral ventriküllerde ve 3. ventrikülde minimal dilatasyon saptandı. Tüm vücut grafilerinde ise patolojiye rastlanmadı. Ekokardiyografisi normaldi. Periferik kan kültüründe GTG bantlama tekniği ile yapılan kromozom analizinde herhangi bir sayı veya yapı anomalisine rastlanmadı. Olguya klinik bulgular göz önüne alınarak Hallerman-Streiff Sendromu tanısı konuldu. Olgu göz bulguları açısından göz hastalıkları kliniğince takibe alındı. Erciyes Med J 2013 Article in Press doi: 10.5152/etd.2013.51 Bucak et al. Hallerman-Streiff Syndrome Tablo 1. Olgunun laboratuvar sonuçları Laboratuvar Normal referans sonuçlarıdeğerleri Beyaz küre sayısı (/mm3)8,6 Hemoglobin (g/dL) Hematokrit (%) MCV 4-11 11,8 11,5-15,5 36 35-45 8070-86 Trombosit sayısı (/mm )312 150-400 3 Resim 1. Olgumuzun tipik yüz görünümü (Mikroftalmi, kaşlarda hipotrikozis, gaga burun, burun kökünde basıklık, düşük kulak, küçük ağız) ve gövde yapısı (Olgunun ebeveynleri fotoğraf çekimi öncesinde bilgilendirildi ve yazılı izin alındı) Tartışma Glukoz (mg/dL) 83 60-100 Üre (mg/dL) 23 0-50 Kreatin (mg/dL) 0,3 0,3-0,7 Sodyum (mEq/L) 139 135-145 Potasyum (mEq/L) 4,2 3,5-6 Klor (mEq/L) 98 98-106 Kalsiyum (mg/dL) 9,5 8,8-10,8 Fosfor (mg/dL) 5 3,8-6,5 AST (U/L) 35 5-45 ALT (U/L) 36 5-45 Serbest T4 (ng/dL) 1 0,61-1,12 TSH (mIU/L) 4 0,7-6 Parathormon (pg/mL) 10 <10-65 BH (ng/mL) 1,04 0-6 Ig A (mg/dL) 75 11-106 Ig M (mg/dL) 44 33-126 Ig G (mg/dL) 198 172-1069 Ig E (mg/dL) 169 0-230 Hallerman-Streiff sendromu; klinik özellikler ile tanımlanan, etiyolojisi kesin bilinmeyen, oldukça nadir görülen bir sendromdur (1, 2, 6). Literatürde; aile öyküsü bulunan olgular, annesinin gebelikte rubella enfeksiyonu geçirdiği bir olgu, annesinin ilk trimesterde kullandığı çeşitli ilaçlarla birlikteliği olan bir olgu ve sporadik olgular bildirilmiştir (6-9). Bir olguda 4p anomalisi, bir kız olguda 4q monozomi ve parsiyel 14q trizomi tespit edilmiştir (3). Bu tespitlere rağmen henüz HSS’ye neden olan gen belirlenememiştir. HSS’den daha ağır klinik bulgularla seyderen okülodentaldigital displazi (ODDD)’de gap junction alpha-1 protein (GJA1)’de mutasyon tespit edilmiştir (3, 10). Benzer bir mutasyon HSS tanısı alan bir olguda Damiano Salpietro ve ark tarafından tespit edilmişse de başka herhangi bir HSS’li olguda bu mutasyon bulunamamıştır (3, 11). Neticede GJA1 geninde mutasyon HSS’li olgularda tartışmalıdır. Deri biyopsisinde kollajen ve elastinde değişiklikler, mukopolisakkaridlerde azalma gösterilmiştir (1). Olgumuzda annenin gebelik esnasında herhangi bir ilaç kullanmadığı, enfeksiyon geçirmediği öğrenildi. Ancak annenin gebelik süresince düzenli doktor kontrolü yoktu. Olgunun kromozom analizinde sayı ve yapı anomalisine rastlanılmadı. Ailede HSS tanısı konulmuş başka bir birey yoktu. Bu nedenle olgumuzun sporadik bir mutasyon sonucu ortaya çıktığı düşünüldü. tanısının tekrar gözden geçirilmesi gerektiği belirtilmektedir (6, 7). Literatürde körlükle sonuçlanabilmesi nedeni tedavide göz bulgularına öncelik verilmesi gerektiği bildirilmektedir (4). Bizim olgumuzda hem katarakt hem de bilateral mikroftalmi var idi. Olgu göz hastalıkları tarafından takibe alındı. Olguda tipik kuş benzeri yüz görüntüsü yanı sıra geniş alın, yüksek damak, düşük kulak, seyrek ve kırılgan saçlar, küçük ağız ve geniş ön fontanel vardı. Bu bulgular literatür bulguları ile benzerdi (1, 6). Literatürde bazı HSS olgularında natal diş, yarık damak, sindakatili, konjenital kalp hastalıkları (Atrial septal defekt, ventriküler septal defekt, patent foramen ovale vb.) olabileceği bildirilmiştir (4, 6, 12). Olguda yarık damak, sindaktili ve konjenital kardiyak defekt saptanmadı. Doğum esnasında natal diş öyküsü yoktu. Hallerman-Streiff sendromu için geliştirilen 7 tanı krıterinden (Kuş benzeri yüz görünümü, gaga burun; Anormal diş gelişimi; Hipotrikozis; Deri atrofisi, özellikle burun üzerinde; Konjenital katarakt; Bilateral mikroftalmi ve Orantılı cücelik) 5’i sunulan olguda vardı (1). Özellikle göz bulgularının (Katarakt ve Mikroftalmi) yokluğunda HSS Olguda simetrik büyüme ve gelişme geriliği mevcuttu ancak literatürde bildirilen hipo-paratiroidizm, osteopeni düşük büyüme hormonu düzeyi sunulan olguda saptanmadı (11, 13). Her ne kadar benzer olgularda düşük İnsülin Benzeri Büyüme Faktörü bildirilmiş ise de sunulan olguda İnsulin Benzeri Büyüme Faktörü düzeyine ALP: Alkalen fosfataz, ALT: Alanin aminotransferaz, AST: Aspartat aminotransferaz, BH: Büyüme hormonu, MCV: Ortalama eritrosit hacmi, TSH: Tiroid stimulan hormon Erciyes Med J 2013 Article in Press doi: 10.5152/etd.2013.51 Bucak et al. Hallerman-Streiff Syndrome bakılamadı (11). Solunumun yollarının anatomik olarak anormal olması nedeni (mandibula hipoplazisi, mikrostomi vb) ile sık akciğer enfeksiyonu, apne ve solunum arresti gelişebildiği, solunum sıkıntısı nedeni ile trakeostomi yapılması gereken olgular olduğu bildirilmiştir (2, 5, 6, 8, 9, 12). Olguda da kliniğe başvuru anında bir aydır düzelmeyen akciğer enfeksiyonu olduğu öğrenildi. Literatürde intraoperatif entübasyonu zor olan 3 aylık bir olgu bildirilmiştir (12). Bu nedenle bu gibi olgularda solunum yolu anomalisi olabileceği öngörülerek entübasyon işleminin dikkatli yapılması gerekmektedir. Sonuç Nadir görülen Hallerman-Streiff Sendromlu olguların kompleks problemleri bu olguların deneyimli bir merkezde takibini gerekli kılmaktadır. Conflict of Interest No conflict of interest was declared by the authors. Peer-review: Externally peer-reviewed. Informed Consent: Written informed consent was obtained from the parents of the patient who participated in this study. Authors’ contributions: Conceived and designed the experiments or case: İHB, GT, MT. Performed the experiments or case: İHB, PYC. Analysed the data: İHB, GL. Wrote the paper: İHB, GT. All authors have read and approved the final manuscript. Çıkar Çatışması Yazarlar herhangi bir çıkar çatışması bildirmemişlerdir. Hakem değerlendirmesi: Bağımsız hakemlerce değerlendirilmiştir. Hasta Onamı: Yazılı hasta onamı bu çalışmaya katılan hastanın ebeveynlerinden alınmıştır. Yazar katkıları: Çalışma fikrinin tasarlanması: İHB, GT, MT. Deneylerin uygulanması: İHB, PYC. Verilerin analizi: İHB, GL. Yazının hazırlanması: İHB, GT. Tüm yazarlar yazının son halini okumuş ve onaylamıştır. Kaynaklar 1. Mirshekari A, Safar F. Hallerman-Streiff syndrome: a case review. Clin Exp Dermatol 2004; 29(5): 477-9. [CrossRef] 2. David LR, Finlon M, Genecov D, Argenta LC. Hallermann-Streiff syndrome: experience with15 patients and review of the literature. J Craniofac Surg 1999; 10(2): 160-8. [CrossRef] 3. Kortüm F, Chyrek M, Fuchs S, Albrecht B, Gillssen-Kaesbach G, Mütze U, et al. Hallermann-Streiff Syndrome: No Evidence for a Link to Laminopathies. Mol Syndromol 2011; 2(1): 27-34. 4. Morice-Picard F, Marline S, Rooryck C, Fayon M, Thambo JB, Demarquez JL, et al. Hallerman–Streiff-like syndrome presenting with laterality and cardiac defects. Clin Dysmorphol 2009; 18(2): 116-9. [CrossRef] 5. Nicholson AD, Menon S. Hallerman-Streiff syndrome. J Postgrad Med 1995; 41(1): 22-3. 6. Narlı N, Kırimi E, Satar M, Süleymanova D, Yapıcıoğlu H, Soylu M. Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu. T Klin Tıp Bilimleri 2000; 20(2): 83-6. 7. McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man. Catalogues of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes (tenth Ed), London: The Johns Hopkins University Press 1996; 2: 1429. 8. Öner A, Güneş T, Karaman B, Köse M, Doğan H. Hallermann Streiff Sendromlu Bir Olguda Göz Bulguları. Erciyes Med J 2003; 25(4): 208-10. 9. Kayıran SM, Gürakan B. Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu sunumu. Ş.E.E.A.H. Tıp Bülteni 2010; 44(2): 90-2. 10. Paznekas WA, Boyadjiev SA, Shapiro RE, Daniels O, Wollnik B, Keegan CE, et al. Connexin 43 (GJA1) mutations cause the pleiotropic phenotype of oculodentodigital dysplasia. Am J Hum Genet 2003; 72(2): 408-18. [CrossRef] 11. Damiano Salpietro C, Briuglia S, Valeria Merlino M, Piraino B, Valenzise M, Dallapiccola B. Hallerman-Streiff syndrome: patient with decreased GH and insulin-like growth factor-1. Am J Med Genet A 2004; 125A(2): 216-8. [CrossRef] 12. Malde AD, Jagtap SR, Pantvaidya SH. Hallermann-Streiff syndrome: airway problems during anaesthesia. J Postgrad Med 1994; 40(4): 216-8. 13. Pivnick EK, Burstein S, Wilroy RS, Kaufman RA, Ward JC. HallermannStreiff syndrome with hypopituitarism contributing to growth failure. Am J Med Genet 1991; 41(4): 503-7. [CrossRef]