Anorektal Malformasyon Tespit Edilen 51 Yaşında Kadın Hasta
Transkript
Anorektal Malformasyon Tespit Edilen 51 Yaşında Kadın Hasta
Yeni Tıp Dergisi 2008; 25: 59-60 Olgu sunumu Anorektal Malformasyon Tespit Edilen 51 Yaşında Kadın Hasta Erkan CÜRE 1, Arzu DENLER 1, Muhammed Cem KOÇKAR 1, Altuğ ŞENOL 1, Abdulkadir BAŞTÜRK 1, Bünyamin AYDIN 1 1 Süleyman Demirel Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Gastroenteroloji Bilim Dalı, ISPARTA ÖZET Anorektal malformasyon yeni doğanlarda yaklaşık 1/ 5000 sıklığında görülmektedir. Anorektal malformasyonların en sık görülen şekli ektopik anüstür. Kolon ile anüs arasında bağlantı yoktur. Rektum, bir fistülle posterior üretra, mesane, vajina ya da vestibüle açılır. Daha önce tanı konulmamış ektopik anüsü olan 51 yaşındaki bir kadın hastayı sunuyoruz. Fizik muayenesinde anüsün normal yerinde olmadığı ve anal kanalın labium minörlerin içinde vajinal kanalın posterioruna açıldığı görüldü. Anahtar Kelimeler: Ektopik anüs, anorektal malformasyon, anorektal agenezi, anal pozisyon ABSTRACT A 51 years old woman with anorectal malformation Anorectal malformation is seen 1/5000 frequency in newborns. Ectopic anus is the most seen type of anorectal malformations. In this malformation, there is not any connection between colon and anus. Rectum is usually opened to posterior urethra, vesica, vagina or vestibule by a fistula. We reported a 51 years old woman with anterior ectopic anus who has not been diagnosed before. In physical examination, anus was not seen at normal region and orifice of anal canal was inspected in labium minors, on posterior vaginal canal. Key Words: Ectopic anus, anorectal malformation, anorectal agenesis, anal position GİRİŞ OLGU muayenesinde anüsün olmadığı, anal kanalın labium minörlerin içinde vajinal kanalın posterioruna açıldığı gözlendi. Diğer fizik muayene bulguları normaldi. Laboratuar tetkiklerinde hemoglobin 11.6 gr/dL, MCV:80.1 fL, lökosit 13400/mm3, sodyum 131 mmol/L idi. İdrar analizinde bol lökosit görüldü. İki yönlü lumbosakral grafisi normaldi. Anemisi ve kabızlığını araştırmak üzere yapılan kolonoskopik inceleme öncesi inspeksiyonda anal kanalın vajinal kanalın posterioruna açıldığı görüldü (Resim 1,2). Kolonoskopik incelemede diğer bulgular normaldi. 51 yaşında kadın hasta, gastroenteroloji kliniğimize kilo kaybı ve abdominal krampların eşlik ettiği karın ağrısı şikâyeti ile başvurdu. Karın ağrısı yemeklerden sonra kramp tarzında, yaygın ve orta şiddetteymiş. Hasta 8 ayda 10 kg zayıflamış. Hastaya kabızlık şikâyeti ile başvurduğu hekim tarafından lactuloz ve otilonium tedavisi başlanmış, ancak kabızlık şikâyeti geçmemiş. Hasta çocukluk yıllarından beri büyük abdestini vajinal yoldan yaptığını söyledi. Hasta 2 defa spontan vajinal doğum yapmış ve her hangi bir problemle karşılaşmamış. Belirgin ürogenital problemi olmamış. 14 yıldır tip 2 diyabetes mellitus tanısı ile takip ediliyormuş ve metformin 850 mg 2x1 tb kullanıyormuş. Hastanın başvuruda kan basıncı 100/60 mmHg, nabız 80 atım/dk idi. Fizik Resim 1 Anorektal malformasyon yeni doğanlarda yaklaşık 1/5000 sıklığında görülmektedir1. Genitoüriner sistemin arka barsaktan ayrılmasında defekt mevcut olup genellikle fizik muayene ile tanı konmaktadır. Anorektal malformasyonların en sık görülen şekli ektopik anüstür. Kolon ile anüs arasında bağlantı yoktur. Rektum, bir fistülle posterior üretra, mesane, vajina ya da vestibüle açılır2. 51 yaşında, anal kanalın vajinaya açıldığı bir vakayı sunuyoruz. 59 E. Türe ve ark. Resim 2. Resim 1 ve 2. Anal kanalın vajinal kanalın posterioruna açıldığı görülmektedir. TARTIŞMA Anorektal malformasyonların yaklaşık yarısı genitoüriner defekt içerir3. Anorektal malformasyonların etiyolojisi halen aydınlatılamamıştır, multifaktöryel olduğu düşünülmektedir3. Anorektal malformasyonlar yeni doğanların ilk muayenesi veya takipleri sırasında tespit edilerek uygun cerrahi teknikle düzeltilebilir. Hastamızın yenidoğan döneminde anüs yokluğu tespit edilememiş veya tespit edilmiş ancak tedavisi yapılmamış olabilir. Hastamız iki kez normal doğum yapmış olmasına rağmen ektopik anüs patolojisi dikkatten kaçmıştı. Hasta belirgin idrar yolu enfeksiyonu da tanımlamıyordu. Ektopik anüs ile birlikte görülen anomalilerin tespitinde üretrosistogram, fistülogram, vajinogram yapılması2 gerekli olduğu halde hasta kabul etmediği için ek tetkik yapılamamıştır. Anorektal malformasyonlarla sakral malformasyon birlikteliği sık olduğundan4 bakılan lumbosakral grafisinde patolojik görüntü saptanmadı. Bu anomali ile gen delesyonları (özellikle 6q) birlikteliği bildirildiği halde4 hasta istemediğinden sitogenetik incelemesi yapılamadı ve kendi isteği ile taburcu edildi. Hastanın 51 yaşına kadar bu anomali ile yaşaması ve tedavi olmak istememesi son derece ilginçtir. Hastaların tam ve dikkatli fizik muayenesi bu vakada olduğu gibi tıbbın temel şartıdır. REFERANSLAR 1. Shah AJ, Bhattacharjee N, Patel DN, Ganatra JR. Anal shift: preliminary results. J Pediatr Surg 2003; 38:196-8. 2. Coşkun A, Sevinç H. Doğumsal gastrointestinal sistem tıkanıklıkları. Türk Tanısal ve Girişimsel Radyoloji Dergisi 2004; 10: 78-86. 3. Levitt MA, Pena A. Anorectal malformations. Orphanet J Rare Dis 2007; 2:33. 4. Titomanlio L, Giurgea I, Baumann C, Elmaleh M, Sachs P, Chalard F, et al. A locus for sacral/anorectal malformations maps to 6q25.3 in a 0.3 Mb interval region. Eur J Hum Genet 2006;14: 971-4. Yazışma adresi: Dr. Erkan CURE Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Isparta e-mail: erkancure@yahoo.com Yayına kabul tarihi :11.02.2008 60